La maladie de Huntington doit son nom à George Huntington qui l’a décrit pour la première fois en 1872, aux Etats-Unis. C’est une des maladies neurologiques héréditaires les plus fréquentes : un parent atteint a 50% de risque de transmettre le gène muté à son enfant. Il n’existe pas de traitement permettant de guérir ou ralentir la maladie de Huntington. Les traitements prennent en charge les symptômes. Découverte avec le Dr Erwan Bezard, docteur en neurosciences et directeur de l’Institut des maladies neurodégénératives de Bordeaux.
Définition : qu’est-ce que la maladie ou chorée de Huntington ?
La maladie de Huntington (autrefois appelée « chorée du Huttington », et avant cela encore « danse de Saint Guy ») est une maladie neurodégénérative du système nerveux central, héréditaire et génétique qui cause un certain nombre de symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques évoluant vers une perte d’autonomie et jusqu’à la mort. Maladie orpheline, sa prévalence dans la population occidentale est estimée selon la Haute Autorité de Santé à 4-10/100 000.
Causes et transmission de la maladie de Huntington
La maladie de Huntington est une maladie génétique due à la mutation du gène codant pour une protéine nommée « huntingtine ». Les individus porteurs de la mutation développeront nécessairement la maladie. Un parent porteur de la mutation a 50% de risque de transmettre la maladie à son enfant.
Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?
La maladie de Huntington apparaît le plus souvent chez le jeune adulte (20-30 ans) bien qu’il puisse exister des formes précoces (juvéniles) et des formes tardives. « Des symptômes, sous la forme d’altérations cognitives peuvent apparaître très tôt dans dans la maladie. Cela peut-être des choses relativement subtiles : un trouble de l’attention, un trouble exécutif- avoir du mal à prendre des décisions par exemple. Cela n’est pas spécifique à la maladie de Huntington pour autant« . Progressivement, toutes fonctions motrices des patients se détériorent jusqu’à l’impossibilité d’effectuer certains gestes, de se déplacer seul, de se nourrir ou même de communiquer. Les symptômes de la maladie de Huntington sont :
chorée : mouvements anormaux, involontaires, spontanés, incontrôlables, irréguliers, intermittents, non rythmés et sans but, affectant le tronc, le visage et les membres (aggravés par la fatigue, le stress).
Diagnostic : test génétique de la maladie de Huntington
Le diagnostic de la maladie de Huntington repose sur des examens cliniques face à un patient présentant des troubles évocateurs de la maladie et selon le contexte familial. C’est le test génétique qui précisera le diagnostic. Bien souvent, le test génétique sera réalisé avant que des symptômes se manifestent. En effet, comme le signale le Dr Bezard, « Les familles porteuses du gène sont le plus souvent connues et suivies dans des centres de consultations génétiques.« Le diagnostic est établi par un généticien qui fera l’annonce de la maladie. Un prise en charge sera instaurée dans des centres de mouvements anormaux.
Quels sont les traitements de la maladie de Huntington ?
Il n’existe pas de traitement curatif de la maladie de Huntington. « Aujourd’hui, les traitements sont exclusivement symptomatiques et non spécifiques, explique le Dr Bezard. Il s’agit d’améliorer la qualité de vie du patient. Il n’y a pas de prise en charge de la maladie elle-même même si la recherche avance, notamment pour ralentir la progression de l’agrégation de protéine huntingtine, pour ralentir la perte des neurones. La greffe de neurones est également une piste« . La prise en charge symptomatique de la maladie de Huntington est pluri-disciplinaire :
Les traitements médicamenteux permettent de soulager les troubles psychiatriques (antidépresseurs, anxiolytiques, etc) mais également les mouvements choréiques (stabilisateurs de dopamine, neuroleptiques…)
Les traitements non-médicamenteux passent par de la rééducation physique auprès d’un kinésithérapeutes, de séances d’orthophonie et d’une activité physique régulière.
Des mesures d’accompagnement dans la vie quotidienne sont indispensables pour répondre à la perte d’autonomie.
Quelle est l’espérance de vie de la maladie de Huntington ?
La maladie de Huntington est une maladie incurable. Après les premiers symptômes, la durée moyenne de la maladie est de 15 à 20 ans, mais cette durée est variable suivant les individus.
Comment meurt-on de la chorée de Huntington ?
La plupart des personnes atteintes ne meurent pas directement de la maladie, mais plutôt de troubles cliniques qui résultent de l’affaiblissement de la gestion de l’organisme par le cerveau, en particulier à la suite de « fausses routes », de troubles infectieux (pneumopathies par exemple) ou de troubles cardiovasculaires.
Peut-on prévenir la maladie de Huntington ?
Avant la conception, « la prévention repose sur les tests génétiques et une information du porteur« explique le Dr. Bezard. Il pourra en toute connaissance de cause choisir de prendre le risque de procréer ou non. Après la conception, deux types de diagnostic sont possibles :
► Le diagnostic prénatal qui consiste à rechercher une mutation du gène de la huntingtine chez un fœtus, au cours de la grossesse. Ce test est réalisé si l’un des parents est porteur de cette anomalie. En cas de résultat positif, le couple peut choisir d’interrompre la grossesse à n’importe quel moment.
►Le diagnostic préimplantatoire pour les parents qui ont recours à une fécondation in vitro (FIV) si l’un des parents est porteur de la mutation ou si l’un des grands-parents est atteint par la maladie. La technique consiste alors à rechercher l’anomalie génétique sur les embryons obtenus par FIV, trois jours après la fécondation, et à sélectionner un ou deux embryons sains à transférer dans l’utérus de la mère.
Avoir le blanc de l’œil rouge nécessite de consulter un professionnel de santé et d’autant plus si les symptômes sont douloureux. Plusieurs causes peuvent causer des yeux rouge. Pourquoi j’ai l’œil rouge ? Quand s’inquiéter ? Comment soigner les yeux rouges ?
Quels sont les symptômes d’un œil rouge ?
« La rougeur du blanc de l’œil peut être accompagnée de picotements, de démangeaisons, de douleurs, de larmoiements ou d’une baisse de l’acuité visuelle. Parfois même de sécrétions associées » détaille le Dr Karen Bitton, ophtalmologue. « Ces symptômes peuvent avoir des causes très variées » précise le Docteur Pablo Gomez, chef médical. de la Clinique Ophtalmoexpert, Mérignac.
Quelles sont les causes d’un œil rouge ?
► Lorsque l’œil est rouge, mais que cette rougeur ne s’accompagne pas d’une baisse d’acuité visuelle, il s’agit le plus souvent de conjonctivites ou d’hémorragies sous-conjonctivales, deux pathologies simples qui ne menacent pas la vision. L’œil rouge, lorsqu’il est douloureux ou qu’il s’accompagne d’une perte de vision, est revanche beaucoup plus inquiétant. Dans ces cas-là, il est en général le signe d’une pathologie plus sévère.
► La rougeur prédomine en périphérie de l’œil et dans les culs de sac conjonctivaux. La conjonctivite peut être d’origine bactérienne, virale ou allergique. L’ophtalmologue rappelle qu’on observe également des « conjonctivites traumatiques, inflammatoires ou toxiques, lorsque l’œil a été en contact avec un produit toxique ». Lors d’une conjonctivite, la rougeur se situe essentiellement à la périphérie de l’œil et dans les culs de sac conjonctivaux.
La conjonctivite allergique associe une rougeur, des picotements, un larmoiement et d’autres signes allergiques comme une rhinite allergique le plus souvent mais également un asthme ou un eczéma.
Une conjonctivite bactérienne provoquée par une bactérie entraîne une rougeur caractéristique de la conjonctivite et un écoulement purulent pouvant coller les cils surtout le matin au réveil.
Une conjonctivite virale qui s’accompagne le plus souvent d’une rhinopharyngite est souvent très contagieuse et peut se transmettre par contact entre les yeux et les mains.
► Impressionnante mais le plus souvent sans gravité, l’hémorragie sous-conjonctivale n’a généralement pas de causes précises. Il faut consulter en urgence afin d’éliminer une plaie scérale sous-jacente ou une contusion oculaire.
► Accident brutal, unilatéral, avec douleurs oculaires et péri-oculaires très intenses, pupille semi-dilatée et fixe. Comme son nom pourrait le faire croire, le glaucome aigu n’est pas une complication du glaucome chronique (GAO), mais un évènement qui survient sur une prédisposition anatomique (angle irido-cornéen étroit).
► La kératiteest une inflammation de la cornée accompagnée de douleurs, photophobie, larmoiement. Plusieurs causes sont possibles : traumatisme (accident de lentilles de contact), infectieuses, UV (coup d’arc électrique, ophtalmie des neiges), sécheresse oculaire.
► Le Docteur Gomez précise que les étiologies de l’uvéitesont également très diverses : « La cause de l’uvéite peut être une maladie infectieuse ou inflammatoire, mais également une maladie auto-immune ».
Quand s’inquiéter d’un œil rouge ?
Si la rougeur en tant que telle n’est pas un signe d’alerte et peut avoir un grand nombre de causes parfaitement bénignes, le docteur Gomez rappelle qu’ « une rougeur accompagnée d’une perte de la vision, d’une douleur ou survenue à la suite d’un choc » est un motif de consultation en urgence. Le traitement dépendra bien entendu de la cause à l’origine de ces symptômes.
Comment soigner le blanc de l’œil rouge ?
« En première intention, il faut consulter si votre œil rougit et surtout si il est douloureux, parce que généralement l’absence de douleur signifie qu’il est bénin » souligne le Dr Karen Bitton. Le traitement dépend ensuite de la cause. Si c’est une cause hémorragique, il n’y a pas de traitement. Si les yeux ont rougi à la suite d’un traumatisme, des pommades cicatrisantes pour la cornée sont recommandées. « Si les yeux rouges sont liés à une sècheresse, des larmes artificielles soulageront. Si c’est une cause inflammatoire, on prescrit des anti-inflammatoires et si c’est dû à une infection, des antibiotiques. Dans le cas d’une conjonctivite, on applique un antiseptique. Dans tous les cas, il faut nettoyer l’œil. Par ailleurs, un patient qui porte des lentilles et souffre d’un œil rouge doit les retirer et les remplacer par des lunettes jusqu’à la consultation » préconise l’ophtalmologue.
Comment éviter d’avoir les yeux rouges ?
La prévention a également son importance. Afin d’éviter l’apparition de conjonctivites virales ou bactériennes, il est conseillé de se laver soigneusement les mains avant tout contact avec les yeux, surtout si une personne de l’entourage est atteinte d’une conjonctivite de ce type. Penser également à porter des lunettes de soleil qui protègent des rayons ultraviolets, mais aussi du vent et des poussières. Quant à la piscine, lieu sensible en raison de la présence de produits chlorés irritants, il est indispensable de protéger les yeux avec des lunettes de natation ou un masque. En cas de conjonctivite allergique, un bilan allergologique effectué chez un allergologue est indispensable. Peuvent être en cause une allergie aux acariens, aux animaux ou aux pollens par exemple.
Merci au Dr Pablo Gomez, chef médical. de la Clinique Ophtalmoexpert, Mérignac et au Dr Karen Bitton, ophtalmologue.
La teigne est une infection de la peau qui touche le cuir chevelu et la barbe. Elle est due à des champignons microscopiques qu’on appelle dermatophytes. Comment savoir si on a la teigne ? Quels sont les symptômes ? Est-elle dangereuse ? Est-ce (très) contagieux ? Comment la traiter ? Peut-elle disparaître toute seule ?
Quelle est la définition de la teigne ?
La teigne est une dermatophytie (infection) du cuir chevelu (ou de la barbe). Il s’agit d’une mycose due à une contamination par des champignons (micro-organismes parasites) appelés dermatophytes. « La teigne se développe aux dépens des cheveux et des poils. Lorsque les champignons infectent les cheveux, ils les rendent fragiles et cassants, voire entraînent leur chute », explique le Dr Marie Ferneiny, dermo-pédiatre à la Clinique Marcel Sembat (92). Il existe :
→ Des teignes anthropophiles transmises par les humains
→ Des teignes zoophiles transmises par les animaux tels que les chiens, chats, lapins, chevaux
→ Des teignes telluriques (géophiles, présentes dans la terre).
Les symptômes varient en fonction du type de teigne. Selon la dermo-pédiatre, il existe :
La forme en plaque grises squameuses avec état squameux du cuir chevelu pouvant mimer un état pelliculaire
La forme pustuleuse inflammatoire avec des boutons ressemblant à des boutons d’acné localisée ou disséminée
Une variété « point noir », caractérisée par des petits points noirs (cheveux cassés) au sein des zones sans cheveux.
Le kérion, qui correspond à une teigne inflammatoire, qui se présente cliniquement comme une masse inflammatoire ou abcès associé à une plaque sans cheveux au regard
Quand elle évolue, la teigne peut entraîner des zones chauves. Il y a parfois des sensations de démangeaisons ou des brûlures. Il peut aussi y avoir un gonflement et une sécrétion d’humidité.
Qui sont les personnes à risque ?
La teigne concerne principalement les enfants. Elle est beaucoup moins fréquente après l’adolescence, mais elle est possible surtout en cas de baisse de l’immunité. Il n’y a pas d’immunité lors d’une infection : un patient infecté peut à nouveau attraper une teigne en cas de nouvelle exposition.
Une maladie contagieuse combien de temps ?
La teigne est une maladie très contagieuse. La période d’incubation du champignon est, en moyenne, de 2 à 14 jours.
Quelles sont les causes de la teigne ?
Les teignes sont les manifestations de l’atteinte du follicule pileux et du poil par certains champignons qui pénètrent le cheveu. Elles résultent de la transmission de ce champignon d’une personne contaminée à une autre ou d’un animal à l’homme. On peut être porteur de spores de champignons qui causent la teigne sans développer la maladie, mais avec un risque de la transmettre. Les spores de champignons pénètrent particulièrement bien dans une peau humide, légèrement ramollie ou endommagée. La transmission est possible :
par contact direct de peau à peau
par contact de la peau avec des squames infectées, surtout dans un environnement chaud et humide (cabine de douche, vestiaire, sauna)
par contact avec des objets contaminés, par exemple un chapeau, une casquette ou un foulard, un peigne, une brosse, un rasoir, un vêtement, un animal en peluche, une serviette de bain, de la literie. Mais également par contact avec des revêtements dans un cinéma, un bus, un train… ainsi qu’avec les chevaux, les selles, les brosses, le panier du chien…
Comment diagnostique-t-on une teigne ?
La teigne est une maladie relativement simple à diagnostiquer. L’observation clinique permet au médecin d’examiner les lésions cutanées caractéristiques et d’orienter son diagnostic. Afin de mieux les visualiser et d’identifier le champignon responsable, il peut utiliser une lampe à ultraviolets appelée lumière de Wood. Afin d’identifier précisément le genre de champignon, il peut réaliser un prélèvement. Ce prélèvement sera analysé au microscope et mis en culture.
Quel traitement pour se débarrasser d’une teigne ?
Le traitement de la teigne ne se fait qu’après un prélèvement, et peut être commencé sans attendre les résultats. Il s’agit systématiquement d’un traitement par voie locale et par voie orale.
► Par voie locale : On procède pendant 1 ou 2 mois à l’application de médicaments antifongiques locaux sur les lésions, après avoir rasé les cheveux proches de cette zone associé à des shampoing antifongiques deux fois par semaines
► Par voie orale : Il s’agit de la prise de médicaments d’antifongiques pendant minimum 6 à 12 semaines.
Quels risques quand on a la teigne ?
Les risques quand on a des teignes sont la contagiosité, l’infection de la teigne, la perte de cheveux avec le risque esthétique. « S’agissant d’une infection très contagieuse, l’éviction scolaire est une obligation dans que l’enfant est toujours contagieux », confirme le médecin. Le traitement permet un retour à l’école. Le retour à l’école nécessite alors un certificat de non-contagion.
La teigne peut-elle guérir toute seule ?
« Le traitement des teignes peut prendre plusieurs semaines car les champignons responsables sont très résistants », insiste la spécialiste. Le traitement local par des shampoings spécifiques ne suffisent pas à guérir de la teigne mais permet de diminuer la diffusion des spores et, par conséquent, la contagiosité. Le rasage des cheveux a le même effet, mais la tonte complète n’est pas toujours indispensable. Le traitement des teignes nécessite toujours un traitement par comprimé pendant plusieurs mois associé à des shampoings et des crèmes.
Merci au Dr Marie Ferneiny, dermo-pédiatre à la Clinique Marcel Sembat à Boulogne-Billancourt.
Malgré son nom, l’herpès circiné n’a rien de commun avec le virus de l’herpès. D’ailleurs, ce terme a aujourd’hui tendance à disparaître au profit du terme « dermatophytose », car elle est fréquemment due à des champignons dermatophytes. Il s’agit d’une affection de type fongique qui touche la peau, et qui se manifeste par des plaques rouges en forme d’anneau. Celles-ci s’étendent progressivement, alors que la partie centrale s’éclaircit.
Quels sont les symptômes de l’herpès circiné ?
Le champignon provoque des lésions rondes, comme des macarons. « Elles sont d’abord roses puis deviennent plus foncées au niveau des bords à cause des croûtes, explique le Dr Nina Roos, dermatologue. Elles ont tendance à grandir et à se multiplier. Des démangeaisons parfois très importantes peuvent s’y ajouter« . Elles sont le plus souvent localisées au niveau du visage et des bras.
Le champignon peut être transmis de différentes façons :
Par des animaux contaminés (chats, chiens, hamsters, chevaux…)
Par l’homme, lors d’un contact direct avec la peau infectée
Par le sol contaminé
Diagnostic
En général, un examen clinique suffit à poser le diagnostic. En cas de doute, un examen utilisant une lumière à ultraviolet pourra être réalisé.
Traitements : comment soigner un herpès circiné ?
L’herpès circiné se traite à l’aide de crèmes antifongiques à appliquer localement durant une à deux semaines, ou, en cas de démangeaisons très fortes, de corticoïdes. Si les lésions sont étendues, un antimycosique oral peut s’avérer nécessaire. « Des savons antifongiques ou alcalins peuvent compléter le traitement si la surface touchée est étendue, ou en cas de récidives fréquentes« , ajoute le Dr Roos.
Quels sont les traitements naturels de l’herpès circiné ?
Les huiles essentielles de cade et de tea-tree (arbre à thé), grâce à leurs propriétés antiparasitaire, anti-infectieuses et antiprolifératives, peuvent aider à traiter ce problème de peau. Ces huiles sont à utiliser diluées dans une huile végétale. Demander conseil à un pharmacie spécialisé en aromathérapie.
Prévention : comment éviter la récidive de l’herpès circiné ?
Quelques gestes simples permettront d’éviter la récidive :
Après la toilette, essuyez parfaitement entre les doigts de pieds ainsi que les plis du corps (les aisselles, le cou, derrière les genoux…)
Les serviettes de toilette doivent être à usage unique et lavez toutes les semaines à 90°.
Evitez le contact avec les animaux que vous ne connaissez pas.
Utilisez des savons antifongiques ou alcalins, ou faites une application hebdomadaire de kétoconazole en sachets à faire mousser sur la peau.
Il n’y a pas « une » mais « des » neurofibromatoses. Les neurofibromatoses sont desmaladies génétiques qui comptent parmi les plus fréquentes des maladies rares. « Ce groupe est assez hétérogène, nous explique le Pr Pierre Wolkenstein, Doyen de la Faculté de Médecine de Paris Est Créteil, Chef du service de Dermatologie, dermatologue, oncologue, coordinateur du centre de référence des neurofibromatoses.Wolkenstein. Leur point commun est de donner des tumeurs bénignes dans la majorité des cas. La marque de fabrique, c’est la tumeur des gaines nerveuses. »
Qu’est-ce qu’une neurofibromatose de type 1 ?
La neurofibromatose de type 1 (ou maladie de Recklinghausen) est la plus fréquente des neurofibromatoses (1 naissance sur 3000). C’est une maladie génétique qui altère le gène NF1, un gène suppresseur de tumeurs qui, lorsqu’il ne fonctionne pas, ne supprime pas les possibles tumeurs. Elle se définit par le développement de tumeurs –les neurofibromes- sur le corps et à l’intérieur du corps associées à des taches café au lait, des taches de rousseurs appelées « lentigines » dans les plis de la peau et d’autres symptômes comme un contexte de malformation osseuse (anomalies des os longs, scolioses, pseudarthroses…). Et, précise le Pr. Wolkenstein « dans 40% des cas, il y a des difficultés d’apprentissage : les gens ont un quotient intellectuel normal mais ont des difficultés scolaires importantes. Et, dernier point, il y a parfois des tumeurs situées sur le nerf optique, c’est ce que l’on appelle « le gliome des voies optiques ».
Qu’est-ce qu’une neurofibromatose de type 2 ?
La neurofibromatose de type 2 est beaucoup plus rare : elle concerne 1 naissance sur 25 000 (HAS). « Cette maladie provoque des tumeurs du système nerveux central, explique le Pr. Wolkenstein. Il s’agit de schwannomes (ou neurinomes), essentiellement des paires de nerfs crâniens et notamment du nerf vestibulaire. S’y associent d’autres tumeurs qu’on appelle des méningiomes. » Elle résulte d’une déficience du gène NF2. L’âge moyen d’apparition des signes cliniques se situe entre 18 et 24 ans. Un début à tout âge est toutefois possible
Qu’est-ce qu’une neurofibromatose de type 3 ?
La neurofibromatose de type 3 plutôt appelée aujourd’hui « schwannomatose » est une maladie qui cause des schwannomes mais ne provoque pas de tumeurs des nerfs crâniens.
Lorsque l’un des deux parents est atteint, le risque de transmission à la descendance est de 50%.
Quelles sont les causes de neurofibromatoses ?
Toutes ces neurofibromatoses sont liées à un mécanisme similaire : la présence d’une anomalie dans les gènes qui sont habituellement des gènes suppresseurs de tumeurs. « La plupart des neurofibromatoses est transmise sur le mode autosomique dominant, explique le Pr. Wolkenstein. lorsque l’un des deux parents est atteint, le risque de transmission à la descendance est de l’ordre 50%. En revanche, le taux de mutation nouvelle est élevée, ce qui signifie que 50% des cas, en moyenne, sont issus de parents qui n’ont pas la maladie. » Ces maladies génétiques sont extrêmement variables d’un individu à un autre au sein d’une même famille.
Quels sont les symptômes de neurofibromatose ?
La neurofibromatose de type 1 se caractérise par :
Des taches pigmentaires de couleur marron clair, arrondies ou ovales, de taille variable.
Des lentigines ressemblant aux taches de rousseur de localisation différente, sous les bras, dans le pli de l’aine et au niveau du cou.
Des neurofibromes cutanés qui sont des tumeurs bénignes (non cancéreuses).
Des gliomes des voies optiques.
Des anomalies osseuses.
Des tumeurs cérébrales
Dysplasie,
Scoliose
Trouble pubertaire et retard staturopondéral
Des neurofibromes peuvent se développer sur une ou plusieurs racines nerveuses provenant de la moelle épinière) ainsi que par des troubles cognitifs avec des difficultés d’apprentissages.
La neurofibromatose de type 2 se manifeste quant à elle par des tumeurs du système nerveux central des schwannomes ou neurinomes intra-crâniens et péri-crâniens et des méningiomes. La présentation clinique de l’enfant diffère de celle de l’adulte et se caractérise plus fréquemment par :
une atteinte cutanée (tumeurs sous-cutanées, tumeurs papillaires intradermiques),
une atteinte oculaire (cataracte juvénile, paralysie du nerf moteur oculaire),
une mononeuropathie (paralysie faciale périphérique, déficit d’une main)
ou la découverte d’un méningiome ou d’un schwannome isolé.
Quelle est l’espérance de vie en cas de neurofibromatoses ?
► Type 1 : « C’est une maladie qui réduit globalement peu l’espérance de vie des patients (de 10 à 15 ans par rapport à la population générale selon la HAS). En revanche, il y a des complications qui peuvent être mortelles, en particulier la transformation en cancer des neurofibromes, ce que l’on appelle des tumeurs malignes des gaines nerveuses qui sont des complications extrêmement graves« .
► Type 2 : « Cette maladie est plus sévère en termes de pronostic que la neurofibromatose de type 1 et l’espérance de vie est significativement diminuée« .
Comment est diagnostiqué une neurofibromatose ?
Lorsqu’un généticien, un dermatologue, un chirurgien, un ORL, un neurologue ou un cancérologue rencontre une suspicion de neurofibromatose, il adresse son patient au centre de référence expert de manière à ce que le diagnostic soit confirmé ou infirmé. Sur la base d’examens cliniques, ce diagnostic est ensuite affiné par un prélèvement sanguin pour extraire l’ADN et le séquencer afin de cibler les gènes qui sont en cause (NF1, NF2…) et l’anomalie qui sera trouvée sera la cause moléculaire de la neurofibromatose.
Critères diagnostiques de la Neurofibromatose 1 (révisés en 2021)
Situation A. En l’absence de parent atteint de NF1, le diagnostic de NF1 est posé chez un individu lorsqu’au moins deux critères sont présents parmi les suivants :
Au moins six taches café-au-lait (TCL) de plus de 5 mm de diamètre chez un enfant pré-pubère et de plus de 15 mm chez un individu pubère.
Des lentigines dans les plis axillaires et/ou inguinaux* #
Au moins deux neurofibromes quel qu’en soit le type, ou un neurofibrome plexiforme.
Au moins deux nodules de Lisch identifiés à l’examen à la lampe à fente, ou au moins deux anomalies choroïdiennes (CA) – définies comme des taches hyperréflectives mises en évidence en tomographie par cohérence optique (OCT) / sur les clichés en proche infra-rouge (NIR).
Une lésion osseuse identifiée parmi les suivantes : dysplasie du sphénoïde**, courbure antérolatérale du tibia ou pseudarthrose d’un os long.
Un variant pathogène hétérozygote du gène NF1, avec une fraction allélique de 50 % dans un tissu apparemment normal tels que les globules blancs.
*Si seules sont présentes les TCL et les lentigines, le diagnostic le plus probable est celui de NF1 mais le patient peut exceptionnellement présenter une autre pathologie dont le syndrome de Legius. # Au moins un des deux types de lésions pigmentées (TCL ou lentigines) doit être de topographie bilatérale
**La dysplasie d’une aile sphénoïdale ne constitue pas un critère indépendant en cas de neurofibrome plexiforme orbitaire homolatéral.
Situation B. Chez un enfant qui présente un parent répondant aux critères diagnostiques de NF1 spécifiés en A, la présence d’au moins un critère de A permet de poser le diagnostic de NF1.
Quel est le traitement d’une neurofibromatose ?
Aujourd’hui, le traitement de toutes les tumeurs est chirurgical. « On développe de plus en plus des thérapeutiques ciblées dérivées de la recherche sur le cancer, explique le Pr. Wolkenstein. Dans la neurofibromatose de type 2, il y a un médicament qui s’appelle l’Avastin® qui est assez efficace sur le volume des schwannomes et dans la neurofibromatose de type 1, ce sont des médicaments que l’on appelle des inhibiteurs de MEK qui sont un grand espoir pour diminuer le volume des tumeurs« . précise t-il.
Associations pour les neurofibromatoses
Différentes associations existent pour soutenir et orienter les patients et leurs proches :
Merci à Pr. Pierre Wolkenstein, Doyen de la Faculté de Médecine de Paris Est Créteil, Chef du service de Dermatologie, dermatologue, oncologue, coordinateur du centre de référence des neurofibromatoses.
Sources :
Neurofibromatose, Commission de la Transparence, Avis 5 janvier 2022, HAS
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Neurofibromatose 2, HAS, septembre 2021
Une thyroïdite correspond à une inflammation de la glande thyroïde. Il en existe différents types qui sont d’origine différente (auto-immune, virale, parasitaire, infectieuse) et qui entraînent des symptômes différents. La plus fréquente est la thyroïdite de Hashimoto : d’origine auto-immune, elle touche principalement les femmes. Quels sont les symptômes d’une thyroïdite ? Quelles sont les conséquences ? Comment la soigner ?
Définition : qu’est-ce qu’une thyroïdite ?
La thyroïdite est une inflammation de la thyroïde. Elle doit être considérée avec attention, car elle peut provoquer une destruction de la thyroïde et donc la disparition des hormones thyroïdiennes dans l’organisme, dont les fonctions sont nombreuses. Elle est le plus souvent causée par la fabrication d’anticorps contre les propres tissus dans le cadre des thyroïdites auto-immunes (Hashimoto), mais peut dans certains cas être d’origine infectieuse, virale ou parasitaire (subaiguë de De Quervain, maladie de Chagas).
Il existe plusieurs types de thyroïdites parmi lesquelles la thyroïdite auto-immune, due à l’action de destruction des cellules thyroïdiennes par les propres cellules de l’organisme, dont les formes les plus décrites sont la thyroïdite de Hashimoto et la thyroïdite atrophique.
Qu’est-ce qu’une thyroïdite subaiguë de De Quervain ?
La thyroïdite subaiguë de De Quervain est supposée d’origine virale. Elle apparaît brutalement et est marquée par de vives douleurs à l’avant du cou, souvent associées à un syndrome grippal (fièvre, fatigue) et une hyperthyroïdie.
Qu’est-ce que la thyroïdite parasitaire ?
La thyroïdite parasitaire ou maladie de Chagas est due au parasite nommé Trypanosome.
Qu’est-ce que la thyroïdite indolore du post-partum ?
C’est une thyroïdite d’origine auto-immune qui reste rare et qui se caractérise par l’apparition d’une hyperthyroïdie modérée après l’accouchement, avec un goître et une absence de fixation de l’iode par la thyroïde.
Qu’est-ce que la thyroïdite aiguë d’origine infectieuse ?
C’est une thyroïdite très rare qui est due à l’infection par un staphylocoque, un streptocoque ou le bacille de Koch (agent de la tuberculose). Elle se caractérise par un abcès de la thyroïde douloureux qu’il convient de drainer par chirurgie et de traiter par antibiothérapie.
Qu’est-ce que la thyroïdite fibreuse de Riedel ?
C’est une thyroïdite d’origine inconnue. Elle est exceptionnelle et peut, en l’absence de prise en charge chirurgicale, évoluer vers l’asphyxie par compression de la trachée.
Quels sont les symptômes d’une thyroïdite ?
En règle générale, les thyroïdites se manifestent par une augmentation du volume de la thyroïde, avec la forme caractéristique dans les cas importants d’un goitre, sorte de tuméfaction située à la base du cou. Le goitre peut en lui-même être responsable de symptômes par compression sur les organes situés à proximité : il peut entraîner :
une gêne respiratoire,
des troubles de l’alimentation,
des troubles de la déglutition.
Par ailleurs, en fonction de l’action générée par la thyroïdite sur la glande thyroïde, les symptômes peuvent être ceux de l’hyperthyroïdie ou de l’hypothyroïdie. Majoritairement, les symptômes sont ceux d’un déficit en hormones thyroïdiennes avec notamment prise de poids, constipation, frilosité, crampes musculaires, bradycardie… Mais en cas de thyroïdite de De Quervain ou dans les phases initiales de la plupart des thyroïdites auto-immunes, une hyperthyroïdie et ses signes cliniques sont présents.
Comment diagnostique-t-on une thyroïdite ?
En cas de suspicion de thyroïdite, un dosage de la TSH, hormone stimulant en temps normal la sécrétion d’hormones thyroïdes par la glande thyroïdienne, permet de définir l’état d’hyper ou d’hypofonctionnement. Ensuite, une échographie est fréquemment réalisée devant un goitre. La recherche sur une prise de sang de marqueurs de l’inflammation ou d’anticorps spécifiques des thyroïdites auto-immunes est par ailleurs souvent nécessaire pour confirmer le diagnostic.
Quel traitement pour soigner une thyroïdite ?
La thyroïdite d’origine infectieuse fait appel au traitement spécifique du germe ou du parasite en cause. Dans les cas d’hypothyroïdies importantes, un traitement hormonal, permettant l’apport d’hormones thyroïdiennes pour supplanter la glande non fonctionnelle, est nécessaire.
Comment éviter le risque de thyroïdite ?
Il n’existe pas de prévention particulière de la thyroïdite.
Merci au Docteur Alain Scheimann, endocrinologue et auteur de Et si c’était la thyroïde ? (In Press, 2017) pour sa validation médicale.
