Première maladie génétique en France, l’hémochromatose atteint 1 Français sur 300, soit 200 000 patients. L’hémochromatose est habituellement relativement bénigne si elle est reconnue à 20-30 ans, mais souvent grave et parfois mortelle si elle est reconnue à 50-60 ans. Elle est liée à un taux de ferritine élevé (protéine permettant de stocker le fer). En cause, une mutation génétique héréditaire. Quels sont les symptômes ? Comment établir le diagnostic ? Quels sont les traitements ?
Définition : qu’est-ce que l’hémochromatose ?
L’hémochromatose est une maladie génétique qui entraîne une accumulation de fer dans l’organisme et certains organes en particulier. Le foie, le pancréas, la peau, le cœur sont les principaux organes touchés. Le fer est utilisé par l’organisme selon ses besoins. Dans le cadre de l’hémochromatose, une anomalie génétique va engendrer un message paradoxal de manque de fer ce qui va favoriser son absorption digestive. L’organisme n’étant pas armé pour éliminer le fer qui lui parvient en excès, une surcharge se développe alors progressivement.
Quels sont les symptômes de l’hémochromatose ?
Le malade ne présente habituellement aucun symptôme avant l’âge adulte jeune (« maladie génétique à retardement »), l’accumulation de fer étant très progressive (et les besoins en fer importants pendant l’enfance et l’adolescence). Les signes cliniques sont variés et dépendent des atteintes des organes. Peuvent ainsi apparaître :
une fatigue chronique (qui souvent fera penser plutôt à un manque de fer),
des douleurs articulaires (très évocatrices lorsqu’elles touchent les deuxième et troisième métacarpophalangiennes, atteinte qui peut être responsable d’une « poignée de main douloureuse »),
une teinte bronzée de la peau,
une hépatomégalie (augmentation du volume du foie) pouvant évoluer vers la cirrhose,
un diabète,
des troubles du rythme cardiaque voire une insuffisance cardiaque.
Qu’est-ce qui provoque une hémochromatose ?
« Pour qu’un individu développe la maladie, il faut qu’il porte deux exemplaires du gène défectueux (gène porteur de la mutation C282Y). Ce sujet est dit homozygote : il a donc reçu un gène de son père et un de sa mère ; ces deux parents sont dits hétérozygotes (ils peuvent donc transmettre leur gène mais ne sont pas malades). Il est donc important de ne plus parler « d’hémochromatose hétérozygote« , décrit le Pr Pierre Brissot, hépatologue. Avant d’ajouter : « De même, la situation appelée « hétérozygotie composite », qui associe la mutation classique de l’hémochromatose (C282Y) à une autre mutation (H63D), n’expose pas au risque d’hémochromatose et se marque tout au plus par une augmentation du taux de fer dans le sang sans conséquences cliniques. Un sujet hétérozygote composite ne doit donc pas être diagnostiqué comme étant hémochromatosique« . « Elles ne doivent plus être appelées ‘hémochromatoses secondaires’ mais surcharges en fer acquises. Elles peuvent être en rapport avec des transfusions multiples (les globules rouges étant très riches en fer) au cours de maladies hématologiques qui sont responsables d’une anémie chronique, comme les thalassémies chez l’enfant ou la myélodysplasie (appelée autrefois anémie sidéroblastique) chez l’adulte« , explique le Pr Brissot. Elles peuvent aussi être dues à une supplémentation excessive en fer par voie veineuse. Ces surcharges en fer acquises peuvent donner lieu à des complications qui ressemblent beaucoup à celles de l’hémochromatose, mais le contexte dans lesquels elles surviennent sont donc très particulières et évocatrices. Des excès en fer, habituellement très modérés, peuvent se voir dans d’autres situations, comme :
le syndrome métabolique (surcharge pondérale, hypertension artérielle, diabète, hypercholestérolémie…),
Des analyses sanguines permettent à la fois d’évoquer la surcharge en fer, de la quantifier et d’affirmer la nature génétique de la maladie.
► L’augmentation du coefficient de saturation de la transferrine est le signe le plus évocateur du diagnostic d’hémochromatose. Il représente la charge en fer de la transferrine qui est la navette de transport du fer dans la circulation sanguine nécessaire pour délivrer le fer aux différents organes. Une augmentation au-dessus de 45 % nécessite un nouveau dosage sanguin : si celui-ci est toujours supérieur à 45 %, il faut demander le test génétique.
► La ferritine est une protéine permettant de stocker le fer dans les cellules. Elle est aussi une protéine sanguine dont le taux reflète, dans l’hémochromatose, la charge en fer de l’organisme. Toutefois, il est essentiel de garder à l’esprit qu’une hyperferritinémie ne traduit pas systématiquement une surcharge en fer. Ainsi, la cause, de loin la plus fréquente, d’hyperferritinémie est le syndrome métabolique (où la charge en fer de l’organisme est soit normale soit seulement très modérément augmentée). Dans ce cas, la saturation de la transferrine est normale. Une inflammation ou un alcoolisme peut aussi causer une hyperferritinémie hors d’une surcharge en fer.
► La recherche de la mutation C282Y est conseillée, chez un sujet donné, en cas d’élévation vérifiée de la saturation de la transferrine (le test est alors remboursé). Il confirme l’hémochromatose si la mutation est doublement présente (C282Y/C282Y). Lors d’un dépistage familial, le test génétique est l’examen clé, car il permet de « classer » les membres de la famille en sujets » normaux » (pas de mutation C282Y), hétérozygotes (1 mutation) ou homozygotes (2 mutations). Le test génétique est systématiquement remboursé dans ce cadre d’enquête familiale.
Comment soigner une hémochromatose ?
Le traitement s’appuie sur la pratique de saignées, qui permettent d’évacuer l’excès de fer. Les saignées consistent à prélever 400 à 500 ml de sang. Elles sont effectuées initialement chaque semaine puis, une fois la surcharge en fer éliminée, espacées de 2 à 4 mois. Ce traitement est effectué à vie. Il existe des médicaments capables d’éliminer la surcharge en fer mais ils ne sont qu’exceptionnellement utilisés dans l’hémochromatose, tant les saignées sont habituellement efficaces et bien tolérées. Le traitement du futur sera de supplémenter l’organisme en hepcidine de manière à corriger l’augmentation d’absorption du fer.
Quelle alimentation quand on a une hémochromatose ?
« Il n’est pas conseillé de suivre un régime sans fer, mais il convient toutefois de modérer les aliments riches en fer (comme la viande rouge) et surtout la prise de vitamine C en comprimés car elle augmente l’absorption du fer« , conseille le Pr Brissot. La prise de thé, à condition qu’elle corresponde à des volumes assez importants, peut être modérément bénéfique (car le thé diminue l’absorption du fer).
Merci au Pr Pierre Brissot, hépatologue, membre de l’Académie de Médecine et conseiller scientifique de l’Association Hémochromatose Ouest (AHO).
Très rare avant 40 ans, le cancer de la vessie est environ 4 fois plus fréquent chez l’homme que chez la femme. Un cancer de la vessie est une maladie des cellules de la paroi interne de la vessie. La vessie fait partie de l’appareil urinaire. « On estime à 13 074 le nombre de nouveaux cas de cancer de vessie diagnostiqués en France en 2018, dont 81 % chez l’homme. Il s’agit du 7ème cancer le plus fréquent« selon l’Institut National du Cancer. Quels sont les premiers signes d’un cancer de la vessie ? Quelles sont les causes et facteurs de risque ? Quels sont les traitements ? Quelle est l’espérance de vie avec un cancer de la vessie ?
Définition : c’est quoi un cancer de la vessie ?
Le cancer de la vessie se développe le plus souvent à partir de la muqueuse de la vessie, sur l’épithélium urothélial, d’où le nom de carcinome urothélial qui lui est également donné. On distingue deux types de cancer de la vessie :
superficiel, c’est-à-dire limité à la muqueuse de la vessie,
invasif, atteignant une couche tissulaire plus profonde de la vessie appelée musculeuse. Celui-ci est plus violent et nécessite un traitement beaucoup plus lourd.
Le stade correspond au degré de gravité du cancer en fonction de la taille de la tumeur initiale et de sa propagation. Les médecins utilisent la classification dite « TNM », T concernant la taille de la tumeur (qui va de 0 à 4), N indiquant l’éventuelle présence de ganglions touchés (de 0 à 3) et la lettre M pour la présence de métastases (0 à 1). Plus les scores sont élevés, plus sombre est le diagnostic.
Quels sont les symptômes d’un cancer de la vessie ?
« Le principal symptôme du cancer de la vessie est la présence de sang dans les urines (hématurie), qui peuvent alors être roses ou rouges foncé selon l’intensité du saignement » explique le Dr Adriana Perez, oncologue à l’Institut Radiothérapie de Hautes Énergies de Bobigny. Une hématurie macroscopique (visible à l’oeil nu) révèle dans 80% des cas un cancer de la vessie. « Les autres symptômes qui peuvent alerter vont des brûlures urinaires aux douleurs dans le bas du dos en passant par lesinfections urinaires à répétition ou aux spasmes de la vessie« , précise le Dr Perez.
Quel est la cause du cancer de la vessie ?
Comme pour la majorité des cancers, il est difficile de déterminer les causes de survenue du cancer de la vessie. On peut en revanche identifier les principaux facteurs de risque.
Le premier incriminé est, comme souvent, le tabagisme, qui serait responsable de 30 à 40 % des cancers de la vessie.
L’exposition prolongée à certaines substances dans le cadre d’une activité professionnelle (textiles, colorants, peintures, caoutchouc …) seraient également mises en causes dans sa survenue.
Certaines chimiothérapies en traitement à un autre cancer peuvent augmenter le risque de développer ultérieurement un cancer de la vessie.
Avec un traitement adapté, le taux de survie à 5 ans est de 80 à 90 %
Comment diagnostiquer le cancer de la vessie ?
Il n’existe pas de dépistage systématique du cancer de la vessie. En cas de suspicion, le premier examen proposé par le médecin est l’analyse d’urine. Si des cellules anormales sont détectées, le cancer est avéré mais il est indispensable de localiser la tumeur qui peut se trouver à n’importe quel niveau des voies urinaires, des reins jusqu’à l’urètre. Trois examens sont alors possibles :
la cystoscopie, qui permet d’explorer la vessie à l’aide d’un cystoscope. Un prélèvement d’un fragment de tissus est généralement effectué.
l’examen microscopique des tissus prélevé, pour confirmer le diagnostic et établir le grade (degré de malignité) du cancer et son stade (degré d’extension de la maladie).
l’urographie intraveineuse, qui permet d’identifier les éventuelles anomalies des voies urinaires.
Quel est le traitement pour le cancer de la vessie ?
« Les traitements au cancer de la vessie ont trois buts : supprimer la tumeur et les éventuelles métastase, réduire les risques de récidive et traiter les symptômes » explique le Dr Adriana Perez. Il existe trois traitements au cancer de la vessie, en fonction de sa localisation et de son stade.
► La chirurgie. Son but est de retirer la tumeur, afin de limiter la progression de la maladie et de réduire le risque de récidive. Deux types de chirurgie existent selon le cas :
La résection transurétrale de la vessie (RTUV) pour les tumeurs superficielles.
Exérèse d’une partie de la vessie (cystectomie partielle) ou la totalité de la vessie (cystectomie totale)
► La radiothérapie peut être indiquée pour détruire la tumeur. Elle est généralement associée à la chimiothérapie et on parle alors de radio chimiothérapie concomitant. Elle peut être aussi réalisé seule, en cas de contre-indication à la chimiothérapie. La radiothérapie peut être aussi utilisée pour soulager des douleurs ou pour maitriser des symptômes dus aux saignements.
► La chimiothérapie agit sur l’ensemble du corps et permet de détruire les cellules cancéreuses même à distance de la tumeur initiales, dans le cas de métastases.
Quelle est l’espérance de vie avec un cancer de la vessie ?
Dans la majorité des cas (70 à 80 %) le cancer de la vessie est détecté à un stade précoce. Avec un traitement adapté, le taux de survie à 5 ans est de 80 à 90 % lorsqu’il a été détecté au stade non invasif et un peu moins de 50 % lorsqu’il était déjà profond au moment du diagnostic. Une fois guéri, le cancer de la vessie est sujet à la récidive dans 50 à 70 % des cas de tumeur non invasive. Pour anticiper d’éventuelles rechutes, les personnes touchées par le cancer de la vessie devront être suivies régulièrement toute au long de leur vie.
Prévention : comment éviter le cancer de la vessie ?
La principale mesure de prévention du cancer de la vessie est de ne pas fumer. Les personnes régulièrement exposées à des substances chimiques dangereuses devront subir un suivi régulier. Une analyse d’urine s’impose tous les ans afin de détecter l’éventuelle présence de sang dans les urines, assortie d’un bilan de santé plus complet.
Merci au Dr Adriana Perez, oncologue à l’Institut Radiothérapie de Hautes Énergies de Bobigny.
La bradycardie est un trouble cardiaque qui se manifeste par un rythme cardiaque plus lent que la moyenne. Elle peut être le symptôme d’une pathologie cardiaque sévère, être causée par le vieillissement ou être due à la prise de certains médicaments. Le diagnostic de bradycardie est, dans un premier temps, posé par le médecin grâce à la prise du pouls et à l’auscultation cardiaque. Quelles sont les causes de bradycardie ? A partir de combien de battements par minute parle-t-on de bradycardie ? Quels sont les risques ? Quels sont les traitements pour la soigner ?
Définition : c’est quoi la bradycardie ?
La bradycardie correspond à un rythme cardiaque plus lent que la moyenne, descendant en dessous de 60 battements par minute. Elle peut être le symptôme d’une pathologie cardiaque sévère, être causée par le vieillissement ou être due à la prise de certains médicaments comme les béta-bloquants. Une bradycardie est avérée lorsque le pouls du patient est inférieur à 60 battements par minute au repos de manière chronique. Chez le jeune enfant, le cœur bat plus rapidement, donc le seuil de la bradycardie est plus élevé que chez l’adulte, notamment en période foetale. La bradycardie est un signe de souffrance fœtale et, si l’accouchement est proche, il doit être rapidement provoqué ou une césarienne doit être envisagée. La bradyarythmie est définie par un rythme cardiaque lent et irrégulier.
Le rythme cardiaque est normalement de 60 à 90 battements par minute. La bradycardie est caractérisée par des battements inférieurs à 60 par minute. Cependant, chez les sportifs, ils peuvent être inférieurs à 50 par minute, sans que cela soit pathologique.
Comment se manifeste une bradycardie ?
La bardycardie peut parfois être très bien tolérée et ne provoquer aucun symptôme. Lorsqu’elle se manifeste, il peut s’agir :
Dans les cas les plus graves, en cas de troubles de la conduction cardiaque, une syncope peut se produire. Il s’agit alors d’une urgence cardiologique.
Quelles sont les causes de bradycardie ?
En dehors des causes physiologiques de bradycardie, comme le sport à haut niveau, ou médicamenteuses, les bradycardies sont souvent consécutives à des troubles de la conduction auriculo-ventriculaire, c’est-à-dire un défaut de conduction de l’influx électrique entre les oreillettes et les ventricules. Ceux-ci peuvent avoir différents degrés de gravité. Les blocs auriculoventriculaires du premier degré sont souvent asymptomatiques alors que les blocs du troisième degré peuvent provoquer des syncopes à l’emporte-pièce.
« Un rythme cardiaque trop lent chez un sujet sédentaire ne doit jamais être négligé »
Comment savoir si on est en bradycardie ?
« Un rythme cardiaque trop lent chez un sujet sédentaire ne doit jamais être négligé, même en l’absence de symptôme« , alerte le Dr Anne-Christine Della Valle, médecin généraliste. Le diagnostic de bradycardie est, dans un premier temps, posé par le médecin grâce à la prise du pouls et à l’auscultation cardiaque. Il va alors prescrire un électrocardiogramme (ECG) qui va permettre de préciser le diagnostic et de visualiser ou non la présence d’un bloc auriculo-ventriculaire. Une surveillance du rythme cardiaque sur une période de 24 heures peut être nécessaire. On pratique alors un Holter-ECG. Cet appareil permet d’enregistrer l’activité électrique du cœur sur 24 heures. Si, la plupart du temps, l’ECG suffit à poser le diagnostic de bradycardie, une exploration électrophysiologique endocavitaire réalisé en unité de cardiologie est parfois nécessaire.
Comment soigner la bradycardie ?
Le traitement de la bradycardie est tout d’abord le traitement de sa cause. Le choix du traitement dépend de l’origine de la pathologie et de ses répercussions sur le quotidien du patient. L’absence de traitement est possible dans certains cas de bloc auriculo-ventriculaire peu graves. Dans certaines pathologies et dans le cas de blocs auriculo-ventriculaires de haut degré, la pose d’un pacemaker ou stimulateur implantable est nécessaire pour accélérer la fréquence cardiaque, si les battements perçus sont trop faibles ou si des pertes de connaissance surviennent. « L’utilisation des médicaments bêtabloquants doit toujours rester prudente en raison de la diminution du rythme cardiaque qu’ils provoquent« , précise le Dr Anne-Christine Della Valle, médecin généraliste.
Quels sont les risques de la bradycardie ?
Les complications graves de la bradycardie s’observent surtout en cas de bloc auriculoventriculaire du troisième degré, puisque des pertes de connaissances et des syncopes à l’emporte-pièce sont possibles, en l’absence de traitement. Ces malaises peuvent provoquer des chutes et leur panel de complications possibles. D’autre part, la bradycardie peut provoquer une grande fatigue et un ralentissement.
Quelle est la définition d’un trouble de la personnalité histrionique ?
« Historiquement, le trouble de la personnalité histrionique était une maladie essentiellement repérée chez les femmes. C’est pourquoi nous l’appelions, autrefois, le trouble de la personnalité hystérique, dont -hyster- signifie utérus. Mais, cette maladie, qui semble imiter toutes les maladies, est comme un caméléon, selon le médecin anglais Sydenham et elle a toujours mis la médecine en échec. Ses symptômes dont l’expression change au fur et à mesure des époques et des mutations culturelles sont insaisissables et prennent souvent le corps en otage. L’hystérie dans sa douleur d’exister fait parler le corps dans sa matérialité, en dehors de tout dysfonctionnement cérébral » définit en préambule Rosa Caron, psychologue, psychanalyste et maîtresse de conférence en psychopathologie clinique à l’Université de Lille. L’hystérie peut être considérée comme une façon d’être au monde avec un rapport ambigu au symptôme : tout à la fois, l’hystérique se plaint de son symptôme et en jouit. « Aujourd’hui, nous employons le terme de trouble de la personnalité histrionique, car -histrion- veut dire comédien. Le patient atteint par cette affection mentale est théâtral : ses réactions émotionnelles sont exacerbées. Il a besoin d’une focalisation de l’attention des autres vers lui. Avec son comportement plutôt séducteur, la personne souffrant du trouble de la personnalité histrionique utilise tous les moyens en sa possession pour « manipuler » l’autre« , explique quant à lui Stéphane Rusinek, professeur de psychologie clinique à l’université de Lille.
Ce trouble fait-il partie du DSM ?
Ce trouble fait partie de la 5e édition du manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM-5).
Quels sont les symptômes d’un comportement histrionique ? Exemples.
Les symptômes du trouble de la personnalité histrionique sont toujours inconscients.
Le patient est en quête perpétuelle d’attention et lorsqu’il ne l’a pas, il est souvent déprimé.
Ces personnes sont séduisantes et elles prennent soin de leur apparence car elles veulent renvoyer une bonne image d’elles-mêmes. Elles aiment séduire, et ce dans plusieurs aspects de leur vie (sentimental, professionnel, etc.).
L’expression de leurs émotions est très forte et spectaculaire.
Les patients souffrant d’un trouble de la personnalité histrionique se lassent vite, c’est pourquoi ils peuvent rapidement changer de métier ou d’amis.
Quelle est la cause d’un trouble de la personnalité histrionique ?
Selon le psychologue clinicien, « il existe des facteurs génétiques, des apprentissages et des schémas avec lesquels la personne grandit, surtout au moment de l’adolescence. Ce sont essentiellement des apprentissages, des formes de réactions qui ont fonctionné, et dont la personne continue de se servir à l’âge adulte« . « La place donnée à l’enfant, l’histoire familiale, les mots qui ont baigné son enfance et qui ont dessiné le contour du système familial ou du roman familial, participent à la construction d’une réalité psychique singulière et inscrivent chacun de façon inconsciente dans des positions subjectives conditionnées par la vision qu’il/elle a intégré du monde, explique Rosa Caron. Le développement du trouble de la personnalité histrionique peut ainsi se « fabriquer » : c’est une véritable formation de l’inconscient, un retour sous forme de symptôme de ce qui a été refoulé, mais dans une forme déguisée, transformée« .
Y a-t-il un test pour poser le diagnostic ?
« Il existe des tests de personnalité, mais ce ne sont pas des tests de diagnostic« , précise Stéphane Rusinek. La limite du test est qu’il ne prend que les symptômes et occulte le contexte dans lequel ils surviennent. Chez un professionnel, comme le psychologue, les conditions et circonstances d’apparition des symptômes sont très importantes.
Quel est le traitement d’un trouble de la personnalité histrionique ?
► Une thérapie. « Le premier objectif de la thérapie est de faire reconnaître à la personne qu’elle souffre à cause de ces modes de réactions exacerbées. Une fois le trouble reconnu, il s’agira ensuite d’accepter ses réactions« , indique le professeur en psychologie. Mais le chemin n’est pas facile. Notre personnalité est notre façon de réagir aux autres. Or, nous réagissons à l’abandon ou au stress par exemple, par une façon de penser qui est toujours la même. Le fondement de notre personnalité est donc de toujours réagir de la même façon, car cette dernière nous convient. Par ailleurs, faire reconnaître l’existence de ce trouble est un défi, puisque pour les personnes atteintes du trouble de la personnalité histrioniques, le problème vient toujours des autres. « La seconde partie de la thérapie consiste à apprendre au patient à avoir un répertoire de comportements pour mieux comprendre l’autre : nous leur demandons de tester différents comportements et d’autres façons de penser et de voir ce qui en résulte. Et la personne prend conscience qu’en réagissant de façon différente, elle y gagne de plus en plus souvent. Elle s’adapte, sa souffrance et celle qu’elle peut infliger inconsciemment aux autres finit par disparaître. Pour que ce type de thérapie fonctionne, la démarche doit provenir du patient et ce dernier doit être motivé au changement. A partir de là, tout le monde s’améliore« , indique Stéphane Rusinek.
► La psychanalyse. Il s’agit d’une toute autre approche. « C’est une thérapie sur le long cours, qui propose de visiter ce qui fonde les coordonnées singulières de la réalité psychique du patient. Il s’agit de dénouer par la méthode des associations libres, ce que les mots de l’enfance, perçus par l’enfant ont pu nouer, explique la psychologue Rosa Caron. Cette « cure par la parole », qui permet au patient de comprendre les enjeux de sa dynamique relationnelle et le maniement du transfert qui rejoue la façon d’être au monde et d’être en lien, opèrent progressivement une transformation du rapport au monde, à l’écart des illusions de l’identification. C’est en cela que l’on dit souvent, de façon métaphorique, que le symptôme est un langage qui doit être décrypté. »
Merci à Rosa Caron, psychologue, psychanalyste et maîtresse de conférence en psychopathologie clinique à l’Université de Lille (labo PSITEC) et à Stéphane Rusinek, professeur de psychologie clinique à l’université de Lille (labo PSITEC) et Directeur de l’Enseignement de l’AFTCC (Association Française de Thérapie Comportementale et Cognitive), pour leur contribution à cet article.
La sclérodermie est une maladie dermatologique qui se manifeste par une atteinte cutanée : l’épaississement de la peau. L’atteinte de la peau débute au niveau des doigts et selon les cas, peut rester localisée à ce niveau ou s’étendre sur le visage et d’autres membres. On distingue la sclérodermie systémique et la sclérodermie localisée. Cette maladie touche principalement les femmes à partir de 40 ans. Quels sont les symptômes de la sclérodermie ? Peut-on mourir de la sclérodermie ? Quel impact sur l’espérance de vie ? Infos, photo et traitements.
Définition : c’est quoi la sclérodermie ?
« La sclérodermie est une maladie caractérisée par l’épaississement de la peau« , explique d’emblée le Professeur Marie-Sylvie Doutre, dermatologue. D’ailleurs, sclérodermie signifie « peau dure » en grec. Il existe plusieurs types de sclérodermie. « Dans certains cas, la maladie n’atteint que la peau, sous forme de plaques dures. On parle alors de sclérodermie localisée ou morphée. Dans d’autres cas, il peut y avoir une atteinte d’autres organes que la peau : ce sont les sclérodermies systémiques dont il y a deux formes selon l’importance de l’atteinte cutanée : la sclérodermie systémique cutanée diffuse et la sclérodermie systémique cutanée limitée.«
Quels sont les symptômes de la sclérodermie ?
Les symptômes de la sclérodermie sont très divers et se multiplient au fil de la maladie. Alors que la sclérodermie localisée ne touche que la peau (surtout le tronc et l’abdomen) avec un épaississement de celle-ci qui devient plus dure, « dans les sclérodermies systémiques, c’est très souvent un syndrome de Raynaud qui en est le premier signe : la réponse des petits vaisseaux des extrémités à différents facteurs, en particulier le froid, est anormale. Il y a une diminution de l’apport de sang aux tissus : les doigts et/ou les orteils deviennent blancs, engourdis, puis bleus, avec des fourmillements et ensuite rouges, chauds et douloureux« , précise le Professeur Marie-Sylvie Doutre. Ensuite, l’atteinte de la peau débute au niveau des doigts et selon les cas, peut rester localisée à ce niveau ou s’étendre sur le visage, les membres supérieurs et inférieurs, le thorax… « La fibrose et les anomalies vasculaires peuvent atteindre d’autres organes que la peau, en particulier le tube digestif, les poumons, le cœur, les articulations, les muscles, les reins. »
« Les sclérodermies font partie des maladies auto-immunes pour lesquelles il n’y a pas de cause parfaitement connue. Le système immunitaire fabrique des anticorps contre les propres constituants de l’organisme« , explique le Professeur Marie-Sylvie Doutre. Concrètement, dans le cas de la sclérodermie, le système immunitaire « contribue à l’activation de cellules appelées les fibroblastes, qui produisent en quantité trop importante du collagène, soit un ensemble de protéines fibreuses qui modifient la structure de la peau et entraînent une sclérose ou fibrose de la peau ». Dans de rares cas, la sclérodermie peut être une maladie professionnelle provoquée par une exposition à la silice.
Le pronostic vital du patient peut être engagé
Peut-on mourir de la sclérodermie ?
La sclérodermie systémique cutanée diffuse est la forme la plus grave de cette maladie. Le pronostic vital du patient peut être engagé si des organes internes tels que les poumons, le cœur ou parfois les reins sont atteints. A terme, le durcissement des tissus devient invalidant pour le patient. « Selon les cas, les atteintes des différents organes peuvent apparaître en même temps ou au cours de la maladie. Certains malades n’ont pas toutes les atteintes possibles. La maladie est différente pour chaque patient étant donné l’existence de différentes formes, des moins graves aux plus graves« , précise le Professeur Marie-Sylvie Doutre, qui ajoute : « ce qui est important, c’est d’avoir un suivi médical régulier qui permet d’adapter les traitements en fonction des symptômes et des examens réalisés.«
Comment détecter la sclérodermie ?
C’est le dermatologue qui posera le diagnostic de la sclérodermie et vous suivra par la suite. Parfois, ce sera toutefois un médecin interniste, un rhumatologue ou un pneumologue qui posera le diagnostic en fonction des manifestations que présentent les patients. « Le diagnostic est fait par l’interrogatoire des patients pour savoir quelles manifestations ils présentent : syndrome de Raynaud, troubles digestifs, essoufflement… L’examen de la peau permet aussi de faire le diagnostic de sclérodermie« , développe le Professeur Marie-Sylvie Doutre. Un bilan sanguin et des examens complémentaires comme une échographie du cœur ou une étude de la fonction respiratoire permettent de savoir s’il y a d’autres organes atteints. « Ces examens sont faits au début de la maladie et doivent être répétés régulièrement au cours de la surveillance faite ensuite par le médecin, une à deux fois par an.«
Comment se soigne la sclérodermie ?
« Il n’y a pas de traitements pour guérir la sclérodermie systémique, mais certains médicaments agissent efficacement sur les différentes manifestations de la maladie et peuvent empêcher leur apparition« , rassure le Professeur Marie-Sylvie Doutre. Ainsi, certains symptômes peuvent être traités par des immunosuppresseurs pour les formes les plus graves. Par ailleurs, des séances de kinésithérapieet des massages peuvent participer à l’amélioration des symptômes, sans oublier l’adaptation de l’environnement à la maison et au travail, des conseils diététiques, le suivi dentaire… « Certaines médecines dites parallèles, comme l’acupuncture ou l’homéopathie, peuvent constituer des aides même si leurs bénéfices ne sont pas démontrés.«
Merci à la Professeure Marie-Sylvie Doutre, dermatologue à l’Hôpital Saint-André de Bordeaux et membre de la Société française de dermatologie (SFD)
Les thalassémies sont des maladies du sang liées à une diminution de la quantité ou de la taille des globules rouges. Ces pathologies sont génétiques et héréditaires. On distingue l’alpha-thalassémie et la bêta-thalassémie. La forme mineure est le plus souvent bénigne alors que la forme grave entraîne le décès. Les thalassémies conduisent à une anémieplus ou moins importante associée à différents symptômes dont la fatigue. Les bêta- thalassémies sont exceptionnelles dans la population d’origine française, sauf en Corse, où l’on retrouve 3 % de sujets porteurs. Est-ce que la thalassémie est grave ? Comment se transmet la maladie ? Comment la diagnostiquer et quels sont les traitements appropriés ?
Définition : c’est quoi une thalassémie ?
Les thalassémies sont des maladies du sang génétiques et héréditaires qui se caractérisent par un défaut de fabrication de l’hémoglobine. Ces maladies se traduisent par une diminution de la quantité ou de la taille des globules rouges, et dans les formes les plus sévères, par une anémie chronique qui peut conduire au décès sans prise en charge adéquate. Elles touchent plus fréquemment certaines populations, notamment les personnes originaires des pays du pourtour méditerranéen, d’Asie du Sud-Est, de Chine, d’Inde et du Moyen-Orient. L’hémoglobine est constituée de quatre chaînes de protéines : deux chaînes alpha et deux chaînes bêta. La thalassémie est due à l’anomalie d’un ou de plusieurs gènes qui codent la fabrication de ces chaînes. Lorsqu’une chaîne alpha est anormale, on parle d’alpha-thalassémie. Lorsqu’il s’agit d’une chaîne bêta, on parle de bêta-thalassémie.
Est-ce que la thalassémie est grave ?
La gravité de l’alpha-thalassémie dépend du nombre de gènes alpha porteurs de la maladie : la forme mineure est le plus souvent bénigne alors que la forme grave entraîne le décès de l’enfant à la naissance ou quelques mois après. Le type de thalassémie le plus courant et le plus grave est la bêta-thalassémie. Elle peut être mineure, intermédiaire ou majeure en fonction du nombre de gènes touchés. La forme la plus sévère est la forme majeure, également appelée anémie de Cooley. Elle se traduit par une anémie profonde et se manifeste souvent entre 6 et 24 mois. Dans la forme intermédiaire, l’anémie est moins sévère et se manifeste plus tardivement. La forme mineure, ou maladie de Rietti-Greppi-Micheli, n’entraîne quasiment aucun symptôme. Elle est le plus souvent découverte fortuitement.
Quels sont les symptômes de la thalassémie ?
Les thalassémies conduisent à une anémie plus ou moins importante associée à différents symptômes comme :
La bêta-thalassémie majeure se manifeste par une anémie profonde dès la petite enfance, une décoloration de la peau, une augmentation du volume du foie et de la rate, un crâne et un visage de formes anormales, ainsi que des troubles de la croissance et du tissu osseux. En cas d’alpha-thalassémie, les symptômes sont variables selon le nombre de gênes touchés, allant de la mort du fœtus, à l’absence totale de symptôme, en passant par l’augmentation isolée du volume de la rate avec anémie profonde.
Comment se transmet la thalassémie ?
Le seul traitement curatif d’une thalassémie est la greffe de moelle osseuse.
La thalassémie est une maladie génétique à transmission héréditaire autosomique récessive. Pour qu’un enfant en soit atteint, il faut que chacun de ses parents lui transmettent un gène malade. La prévention repose essentiellement sur le conseil génétique lorsqu’un diagnostic de thalassémie a été porté chez un membre de la famille. Les consultations de conseil génétique existent dans tous les centres hospitalo-universitaires ainsi que dans certains grands centres hospitaliers généraux.
Comment détecter la thalassémie ?
Dans tous les cas, les examens nécessaires sont une prise de sang avec analyse de la taille et de la qualité des globules rouges, une électrophorèse de l’hémoglobine qui permet d’identifier les types d’hémoglobines présentes et leur répartition dans le sang. Une analyse génétique est également possible et souvent conseillée. L’échographie abdominale permet d’évaluer la taille du foie et de la rate.
Comment traiter la thalassémie ?
Le traitement consiste à corriger l’anémie avec des transfusions sanguines, lorsqu’elle est trop profonde. Occasionnelles dans les formes intermédiaires, ces transfusions sont fréquentes dans les formes majeures. La prescription d’un médicament éliminant la surcharge en fer de l’organisme, qui est l’une des complications des thalassémies, est également systématique. Ces traitements permettent un contrôle de la maladie, mais le seul traitement curatif d’une thalassémie est la greffe de moelle osseuse. Cette greffe n’est, toutefois, pas toujours réalisable.
Quels sont les risques de la thalassémie pendant la grossesse ?
En cas de grossesse, un diagnostic prénatal est réalisé entre la dixième et la douzième semaine de grossesse, si l’un des membres de la famille est atteint. La grossesse d’une femme thalassémique constitue une grossesse à risque qui doit être étroitement surveillée. Le poids de naissance de l’enfant peut être inférieur à la normale. « A savoir que les centres de conseil génétiques permettent d’être conseillé et accompagnés face à certaines maladies génétiques et/ou héréditaires comme les thalassémies, surtout avant d’envisager une grossesse« , souligne le Dr Anne-Christine Della Valle, médecin généraliste.
