Pour regarder des vidéos, voir les dernières publications Instagram et Facebook ou encore jouer à des jeux… Même si les bonnes raisons de consulter son smartphone quand on va aux toilettes ne manquent pas, cette habitude peut en réalité être mauvaise… pour l’anus. Dans le journal anglais The Sun, des médecins expliquent qu’elle participe à la survenue d’hémorroïdes.« Si vous êtes au téléphone, vous avez tendance à rester assis plus longtemps sur les toilettes alors la pression augmente sur les veines de l’anus dans le rectum » arguent-ils. C’est donc la durée plus que l’activité en elle-même qui est ici dommageable.
Dans les toilettes, il y a aussi des germes partout…
Il vaudrait donc mieux poser l’outil à l’extérieur de la pièce. Ce qui préviendrait en plus la transmission de bactéries. « Si vous prenez votre téléphone aux toilettes, vous risquez de le recouvrir de germes. Dans les toilettes, il y a des germes sur le siège, le bouton de la chasse d’eau, le porte-rouleau ainsi que la porte. Ces germes peuvent inclure n’importe quoi, du norovirus à la salmonelle. Si vos mains sont contaminées par des virus ou des bactéries et que vous décrochez votre téléphone, vous transférez vos germes et tous les autres de vos mains sur le téléphone. Si vous partagez ensuite votre téléphone avec quelqu’un, vous pouvez alors lui partager tous les germes que vous avez ramassés » prévient le Dr Lisa Ackerley, spécialiste de l’hygiène.
D’autres astuces et histoires inédites du jour
Les hémorroïdes correspondent à des petits vaisseaux sanguins qui se trouvent au niveau de l’anus. Elles peuvent être internes ou externes. Dans le premier cas, elles peuvent saigner lors de l’émission de selles, s’accompagnent de démangeaisons et d’une inflammation de la zone rectale. Dans le second, elles s’extériorisent, notamment après la défécation et plus encore quand on souffre de constipation.
« Une personne m’avait écrit pour me dire qu’elle essayait de perdre du poids depuis des années. Elle avait entendu mes conseils à la radio, elle a dormi plus et elle a perdu du poids » se souvient le Dr Joëlle Adrien, neurobiologiste et présidente de l’Institut National du Sommeil et de la Vigilance (INSV). Alors dormir fait-il vraiment maigrir ? « C’est une extrapolation » répond-elle. Avant d’expliquer : « La preuve scientifique que l’on a, c’est qu’en privant quelqu’un de sommeil, il va prendre du poids. » Du coup, certains en ont conclu qu’en redormant, on pouvait maigrir. Mais à ce jour, aucune étude n’a confirmé cette supposition.
« En dormant, on sécrète une hormone qui empêche d’avoir faim »
Néanmoins, sommeil et poids sont physiologiquement liés. « Pendant le sommeil, on sécrète une hormone qui induit la satiété et donc empêche d’avoir faim, c’est la leptine. La leptine active le métabolisme c’est-à-dire qu’on métabolise mieux les aliments ingérés, donc que l’on stocke moins de graisses » poursuit la spécialiste du sommeil. Si l’on stocke moins, on grossit moins. On ne maigrit pas forcément, mais on grossit moins.
Pourquoi grossit-on si on ne dort pas assez ?
« L’évidence scientifique de la prise de poids liée à un manque de sommeil a été apportée dans les années 1999-2000″ rappelle le Dr Adrien. « Pendant 15 jours, deux groupes de volontaires dont une partie dormait 8 heures et l’autre 4 heures ont été suivis. A l’arrivée, ceux qui dormaient le moins avaient pris du poids et surtout de la graisse. » Les scientifiques en concluaient alors que :
ne pas dormir assez diminue le métabolisme du glucose donc augmente le stockage.
le manque de sommeil augmente l’appétence pour les aliments sucrés et le gras.
moins on dort, plus on est éveillé, plus on a de temps pour manger.
« Ne pas respecter ses besoins de sommeil fait grossir »
Quel est votre rythme de sommeil naturel ? Quels sont vos besoins ? « Ne pas respecter ses besoins de sommeil fait grossir. Or très peu de gens les respectent » constate le Dr Adrien. Et nous n’avons pas tous les mêmes besoins. « Il y a des gens qui sont lève-tôt/couche-tôt, d’autres lève-tard/couche-tard, c’est génétique, on ne peut pas le changer mais il faut s’observer pour le savoir » explique le médecin. « On recommande aux gens, hors contraintes de temps, par exemple en vacances, de regarder à quelle heure ils s’endorment et à quelle heure ils se réveillent pour connaître leur rythme naturel de sommeil. » Une fois que le rythme de sommeil est identifié, il faut penser à :
avoir des horaires de sommeil réguliers : on peut décaler d’une heure le week-end mais pas de grasse matinée jusqu’à midi !
mettre de la lumière dès le réveil : ouvrir les rideaux, les volets, allumer la lumière s’il le faut…
faire de l’activité physique le matin : « Une marche d’une heure après le réveil, c’est très bon » conseille la spécialiste.
ne pas boire d’excitants après 16 heures (café, thé, alcool, tabac…).
ne pas faire de repas trop copieux le soir.
ne pas vous forcer à vous rendormir le matin, même si vous êtes réveillé très tôt.
Avoir mal au genou est fréquent. Selon la Haute Autorité de Santé, les douleurs au genou ou « gonalgie » concernent près de 25 % des femmes et 22 % des hommes et peuvent être très handicapantes dans la vie de tous les jours. Les gonalgies peuvent survenir à la suite d’un choc ou d’un traumatisme du genou (accident de voiture, lors d’une activité sportive…) ou en dehors de tout traumatisme (l’arthrose est une cause fréquente au-delà de 40 ans).
Quelle est la définition de la gonalgie ?
Ce terme désigne la douleur ressentie au niveau d’un ou des deux genoux. « Chacun des éléments constituant cette articulation peut engendrer cette douleur : les ligaments, les tendons, le ménisque… » précise le Dr Laurent Grange, rhumatologue et Président de l’Aflar (Association Française de Lutte Anti-Rhumatismale). Le genou est une articulation majeure de l’organisme, car il assure la jonction entre la cuisse et la jambe. L’articulation du genou, pivot du corps, permet une bonne répartition du poids du corps et joue un rôle majeur dans la flexion de la jambe. L’articulation du genou représente l’ensemble constitué par l’extrémité inférieure du fémur, l’extrémité supérieure du tibia ainsi que la rotule située en avant.
Quels sont symptômes associés au mal de genou ?
« Les symptômes sont de deux ordres essentiellement : la douleur et l’enraidissement. La douleur peut être d’horaire mécanique, c’est-à-dire qui se calme au repos et s’aggrave aux mouvements, ou d’horaire inflammatoire » décrit le Pr Francis Berenbaum, chef du service de rhumatologie de l’hôpital Saint-Antoine (Paris). Dans ce cas, la douleur réveille la nuit. Le genou est alors souvent gonflé, chaud et parfois rouge. L’enraidissement provoque une difficulté à la flexion et l’extension gênant ainsi la marche. La gonalgie peut ne toucher qu’un seul genou, le droite ou le gauche. Voire les deux : les médecins parlent alors de gonalgie bilatérale.
Signification : quelles sont les causes d’une douleur au genou ?
Une douleur au genou peut avoir différentes causes. Elle est assez fréquente, le genou étant une articulation porteuse. « La douleur au genou peut être d’origine traumatique ou non, articulaire, tendineuse, ligamentaire ou méniscale« explique le Pr Berenbaum. Voici les significations possibles d’un mal au genou :
► Une fracture du genou : elle survient le plus souvent à la suite d’un accident
► Une fracture de fatigue surtout chez les sportifs, ou les personnes fournissant des efforts intenses et répétitifs, ou surentraînés (longues marches, sauts multiples, etc..).
► Une entorse du genou correspond à une atteinte des ligaments permettant la stabilité de l’articulation du genou et fait suite à un traumatisme, provoquée la plupart du temps lors de la pratique d’un sport, comme par exemple le basket-ball, le rugby, le football, et le ski qui sont responsables d’un tiers des entorses de genou.
► Une ruptures des ligaments (plus sévères lorsque les ligaments croisés sont touchés). « Les ménisques, coussinets de cartilage rendent l’articulation du genou plus stable. Leur élasticité et leur forme permettent de mieux répartir les contraintes. Ils absorbent les chocs de l’articulation du genou », expose le Pr Berenbaum. Avant d’ajouter : « Ils peuvent se fissurer à la suite d’un traumatisme aigu et provoquer des douleurs et un épanchement articulaire. Dans ce cas un geste arthroscopique est parfois proposé pour une suture ou une résection. » Il faut savoir que le fait de retirer chirurgicalement une partie du ménisque entraîne un risque de développer une arthrose chez une personne sur 2 dans les 10 ans qui suivent l’opération.
► Des rhumatismes inflammatoires (polyarthrite rhumatoide, spondyloarthrite, rhumatismes psoriasique, etc.) peuvent toucher les genoux. Dans ces cas, le genou gonfle et s’accompagnent de douleurs d’horaire inflammatoire. L’hygroma du genou (ou bursite pré–rotulienne) est une inflammation de la bourse devant la rotule. Celui-ci devient alors douloureux et gonflé. Cette affection s’observe parfois chez les personnes qui travaillent à genoux (ex : carreleur).
► Une algoneurodystrophie ou Syndrome douloureux régional complexe correspond à un ensemble de symptômes survenant parfois après une intervention chirurgicale ou un traumatisme : douleurs, raideur articulaire, troubles circulatoires avec peau rouge et amincie, décalcification osseuse), etc.
► Une ostéonécroseaseptique des condyles fémoraux est une mort osseuse avec destruction d’une partie de l’os au niveau des extrémités du fémur ( condyle), d’origine non infectieuse. Elle survient souvent chez les personnes âgées.
► Une maladie d’Osgood–Schlatter est aussi appelée « épiphysite tibiale antérieure de croissance ». Il s’agit d’un défaut de croissance avec une inflammation et d’une fragmentation d’une zone de croissance de la tubérosité tibiale antérieure (petite bosse osseuse située à l’avant du tibia). Cette pathologie touche surtout le garçon entre 10 et 15 ans
► Une port fréquent de talons hauts et un manque de souplesse sont aussi évoqués pour expliquer les douleurs au genou.
Quels examens faire quand on mal au genou ?
Afin de déterminer la cause d’une gonalgie et la conduite à tenir la plus appropriée, à l’issue de l’examen clinique du patient, le médecin peut être amené à demander un examen d’imagerie. Dans ce cas, le premier examen à réaliser est une radiographie (réalisée debout). La radio permet de visualiser, par exemple des signes d’arthrose, des calcifications, une fracture, voire une autre atteinte osseuse, un épanchement, des anomalies de l’alignement des os. Souvent, cet examen d’imagerie suffit ; l’Imagerie par résonance magnétique (IRM) est rarement nécessaire. En juin 2022, la Haute Autorité de Santé a actualisé ses recommandations concernant la réalisation d’examens en cas de gonalgie pour éviter de surcharger les plateaux d’IRM.
► Si les radiographies montrent des signes typiques d’arthrose, l’IRM n’est généralement pas indiquée car elle ne va pas modifier la prise en charge du patient.
► En cas d’évolution clinique atypique, si les radiographies ne suffisent pas à expliquer l’origine de la douleur ou si elles mettent en évidence un autre problème que de l’arthrose, l’IRM ou d’autres examens d’imagerie comme une échographie ou un scanner peuvent être indiqués.
► Après un traumatisme : Si les radiographies montrent une fracture, un avis chirurgical est nécessaire. En l’absence de fracture, l’IRM peut être utile dans certains cas si une lésion des ménisques ou des ligaments est suspectée
« Dans tous les cas, la répétition d’imagerie en cas de nouvel épisode de gonalgie chez un patient dont la pathologie est connue et qui a des symptômes habituels n’est pas recommandée« estime l’autorité.
Quand consulter ?
Il faut consulter en urgence, après un traumatisme du genou, quand la douleur est très intense et que vous ne pouvez plus ni rester debout ni marcher. En dehors d’un traumatisme du genou, si vous ressentez des douleurs très intenses, non soulagées par le repos, s’intensifiant rapidement, qui vous empêchent de dormir, et si celles-ci sont associées à un gonflement du genou ou à de la fièvre.
Quels sont les traitements pour soulager une douleur au genou ?
Ils dépendent de la cause et de la gravité :
► Les douleurs bénignes du genou peuvent être soulagées facilement grâce à du repos, l’application de poche de froid sur la zone douloureuse et la prise d’un anti-inflammatoire non stéroïdien (AINS) soit par voie topique (crème, gel) soit par orale ou un antalgique (ex : paracétamol).
► « Les gonalgies liées à l’arthrose peuvent être traités par une association de prise en charge pouvant comporter : perte de poids, activité physique, renforcement musculaire, kinésithérapie, cure thermale, genouillère et/ou de semelles orthopédiques, application d’un gel AINS ou à base de capsaicine ou AINS AASAL anti arthrosique d’action lente (type chondroitine, glucosamine, insaponifiable de sofa ou d’avocat par exemple), infiltrations de cortisone ou d’acide hyaluronique (viscosupplémentation) « , précise le Dr Grange.
► Des injections de corticoïdes en cas de poussée inflammatoire et/ou d’acide hyaluronique sont parfois proposées.
► Si cela est insuffisant, une intervention chirurgicale afin de remplacer tout ou partie du genou par une prothèse pourra être envisagée. Dans 90 % des cas, elle permet de mettre définitivement un terme aux douleurs.
► En cas de fracture ou de rupture des ligaments, le patient peut être orienté vers un chirurgien orthopédiste pour discuter une intervention chirurgicale suivie d’une période de rééducation ou d’une prise en charge par immobilisation type plâtre.
Chaussures : pas plus de 3 cm de talons.
Pourquoi l’arthrose donne mal au genou ?
L’arthrose du genou, provoquée par une détérioration du cartilage de l’articulation du genou, provoque des manifestations invalidantes, comme des douleurs et l’impossibilité de pratiquer certaines activités physiques sportives ou de la vie quotidienne. Par exemple l’arthrose fémoropatellaire (entre le fémur et la rotule) entraîne des difficultés à la descente des escaliers. Les douleurs mécaniques sont les principales manifestations de l’arthrose du genou. Elles s’aggravent lors d’un effort et se calment au repos et gênent l’extension et la flexion du genou. Apparaissent également une raideur et une limitation des mouvements, , des épisodes de dérobement du genou, une boiterie et parfois une déformation du genou atteint. L’arthrose du genou peut survenir chez des gens jeunes (en cas d’antécédent de traumatisme méniscal ou ligamentaire) chez les patients obèses et augmente avec l’âge. Ainsi, Le vieillissement de la population explique en partie l’apparition de plus en plus de cas de personnes présentant une arthrose du genou.
Comment diminuer les douleurs du genou ?
Des règles d’hygiène de vie peuvent aider à réduire le risque d’apparition de la gonalgie :
► Perdre du poids : les kilos en trop pèse sur l’articulation : 1kg perdu, c’est 4kg de pression en moins sur chaque genou !
► Pratiquez une activité physique : elle a l’intérêt de vous aider à maintenir une bonne mobilité de l’articulation. 2 à 3 fois par semaine, durant 30 minutes, pratiquez le yoga, la natation, le taï-chi, l’aquagym ou la marche à pied. Vous aimez courir ? La pratique du running n’est pas interdite mais pour éviter de vous faire mal, échauffez-vous avant la séance pour préparer l’articulation, préférez un sol meuble comme la terre, l’herbe ou un stade plutôt que le bitume et faites faire chez un podologue des semelles sur-mesure qui absorberont les chocs. Enfin, le port d’une genouillère, en verrouillant l’articulation, limite l’amplitude et diminue les douleurs.
► Alternez vos chaussages : si les talons hauts dessinent une jolie jambe, évitez de les porter chaque jour et optez pour des chaussures dont le talon ne dépasse pas 3 cm.
Merci au Pr Francis Berenbaum, chef du service de rhumatologie de l’hôpital Saint-Antoine (Paris) et au Dr Laurent Grange, rhumatologue et Président de l’Aflar (Association Française de Lutte Anti-Rhumatismale).
Source : Douleurs du genou : quel examen d’imagerie réaliser ? Communiqué de presse, 27 juin 2022.
L’angine de poitrine ou « angor » provoque une douleur dans la poitrine derrière le sternum. Ce symptôme peut survenir dans les moments où le cœur a besoin de plus d’oxygène (effort, émotion comme le stress, digestion etc). Les crises d’angor stables se distinguent des crises d’angor instables. Le diagnostic est posé par le médecin traitant et un cardiologue. Le traitement dépendra de la cause.
Définition : c’est quoi une angine de poitrine ?
L’angor, appelé aussi « angine de poitrine » est une atteinte des artères coronaires du cœur qui ne lui apportent pas l’oxygène nécessaire pour fonctionner correctement. Ce manque d’apport essentiel est à l’origine d’une souffrance cardiaque. Il peut conduire à l’infarctus. On distingue :
► l’angine de poitrine stable (ou angor stable ou maladie coronaire) pour laquelle les caractéristiques n’évoluent pas au fil du temps (même cause, même intensité, même durée). Elle survient pendant un effort et disparait à son arrêt.
► et l’angine de poitrine instable, plus grave. Ellecorrespond à un stade plus avancé avec des crises survenant même au repos, souvent plus fréquentes et plus longues. L’électrocardiogramme, l’échographie, la scintigraphie et la coronarographie permettent de confirmer le diagnostic. Cette angine de poitrine instable est considérée comme une menace d’infarctus du myocarde (on parle de syndrome coronaire aigu) et impose une hospitalisation en urgence dans une unité cardiologique.
Quels sont les symptômes de l’angine de poitrine ?
Aux premiers stades, une douleur dans la poitrinederrière le sternum apparaît uniquement lors de l’effort, de la digestion ou d’une émotion, des moments où le cœur nécessite davantage d’oxygène. La douleur est dite « angineuse », c’est-à-dire qu’elle correspond à un serrement en étau à l’arrière du sternum avec des irradiations possibles dans le bras ou dans l’épaule, accompagnée parfois d’une toux. Si l’obstruction des coronaires s’accroît, les symptômes peuvent survenir au repos, c’est l’angor instable qui peut être un signe précurseur d’un infarctus du myocarde.
Quels symptômes chez la femme ?
Les symptômes d’une crise d’angine de poitrine diffèrent d’un individu à l’autre. Chez la femme particulièrement, ils peuvent être « atypiques » et se traduire par des symptômes respiratoires et/ou digestifs au premier plan.
Si on ne fait rien, l’angine de poitrine conduit à l’infarctus du myocarde.
Quelles sont les causes d’une angine de poitrine ?
L’angine de poitrine est provoquée par un rétrécissement du calibre des artères qui va freiner le flux sanguin qui arrive au cœur. La cause la plus fréquente est l’athérosclérose, c’est-à-dire la formation de plaques d’athéromes à l’intérieur des artères coronaires à cause des facteurs de risques cardiovasculaires : tabac, surpoids, sédentarité, hypertension artérielle, diabète, hypercholestérolémie et les antécédents familiaux. Cependant, certaines crises d’angor peuvent aussi être en lien avec des spasmes des artères coronaires qui entraînent une constriction suffisante pour diminuer le débit sanguin dans ces vaisseaux comme dans le cas de l’angor de Prinzmetal dont l’origine est inconnue.
Peut-on vivre longtemps avec une angine de poitrine ?
Oui mais à condition d’être suivi régulièrement par le médecin et de surveiller son hygiène de vie. Sans cela, l’angine de poitrine conduit à l’infarctus du myocarde. Ce risque est majoré s’il s’agit d’un angor « instable » (voir plus bas). Dans ce cas, l’hospitalisation doit se faire en urgence. Pour prévenir la crise d’angor, il faut contrer l’athérosclérose (phénomène qui bouche les artères et prive le coeur de sa bonne oxygénation). Ainsi :
Réduire son poids si on est en surcharge pondérale (à voir avec le médecin)
Supprimer le tabac
Traiter l’hypertension artérielle si elle est présente
Corriger son taux de cholestérol s’il est trop élevé – Suppression du tabac – Correction d’une HTA – Maintien du cholestérol
« Grâce aux différents traitements (contrôle des facteurs de risque, médicament, pontage…), la douleur d’angine de poitrine peut disparaître et une vie tout à fait normale – active voire même sportive (mais pas n’importe quel sport ni n’importe comment) –, est possible« informe la Fédération française de cardiologie.
Diagnostic : quels tests faire en cas d’angine de poitrine ?
Le bilan d’une douleur thoracique est réalisé par le médecin traitant, en coordination avec un cardiologue. Les examens habituels comprennent :
un bilan sanguin (hémogramme, ionogramme, glycémie, bilan lipidique et rénal) ;
un électrocardiogramme (ECG) au repos, réalisé si possible pendant ou juste après un épisode douloureux d’angine de poitrine ;
une échocardiographie transthoracique de repos ou une IRM si l’échographie n’est pas réalisable. Elle élimine les autres causes de douleurs (anomalie d’une valve, maladie du muscle cardiaque, péricardite, fissure de l’aorte), analyse les mouvements du cœur et calcule la fraction d’éjection du ventricule gauche (recherche d’une insuffisance cardiaque).
Parfois une radiographie du thorax est prescrite si le médecin suspecte une maladie pulmonaire pouvant expliquer les symptômes (pneumonie par exemple). Des examens spécifiques, appelés tests d’ischémie, sont réalisés de façon adaptée à chaque cas :
une épreuve d’effort : ECG d’effort, échocardiographie d’effort ou de stress ;
une scintigraphie ou IRM de stress…
En cas d’urgence, une coronarographie peut être réalisée. Cet examen peut être nécessaire pour identifier directement les sténoses des artères coronaires (zones rétrécies).
A quel âge est-on le plus à risque de faire une angine de poitrine ?
Le risque d’angine de poitrine augmente progressivement en fréquence avec l’âge. Elle concerne davantage les hommes plus de 50 ans, en particulier les fumeurs, souffrant de diabète, d’un excès de cholestérol, d’hypertension artérielle ou d’obésité.
Comment traiter l’angine de poitrine ?
Les traitements de l’angor peuvent être initialement médicamenteux, mais à des stades avancés, l’angioplastie ou le pontage coronarien deviennent indispensables. Le traitement consiste en l’administration de dérivés nitrés (Lénitral ou trinitrine). Il est important de distinguer la douleur angineuse de la douleur rencontrée en cas d’infarctus du myocarde qui ne cède pas à l’administration de trinitrine et qui nécessite une prise en charge en urgence. En cas d’angor instable, le traitement de base est connu sous l’acronyme BASIC : Bétabloquants, Antiagrégants plaquettaires, Statines, Inhibiteurs de l’enzyme de conversion et Correction (alimentation, réduction des facteurs de risque).
Les porphyries sont des maladies génétiques rares qui se manifestent par la présence dans l’organisme de molécules précurseurs de l’hème (les « porphyrines« ), retrouvées dans les urines, le sang et les selles. « Les porphyries sont classées de deux manières différentes, explique le Dr. Neila Talbi, médecin référent au Centre de Référence Maladies Rares pour les Porphyries. Une première classification distingue les porphyries en fonction du lieu majoritaire d’accumulation initiale des molécules, on parle alors de porphyries hépatiques (pour le foie) ou de porphyries érythropoïétiques(pour la moelle osseuse) ; une autre classification, plus clinique, distingue les porphyries en fonction des symptômes observés : porphyries à expression cutanée ou encore porphyries à expression neuro-viscérale« .
« Il s’agit d’une porphyrie hépatique due à un déficit partiel de l’activité d’une enzyme appelée Uroporphyrinogène décarboxylase (UROD) », indique le Dr. Talbi. Ceci conduit à une accumulation de porphyrines dans le foie qui passent ensuite dans le sang puis sous la peau. Ces porphyrines réagissent à l’exposition à la lumière. Les symptômes cutanés débutent habituellement à l’âge adulte, d’où le terme « tardive » que l’on rencontre parfois. « Il s’agit principalement d’une fragilité de la peau, d’une augmentation de la pilosité et d’une peau qui devient plus foncée« , précise notre experte. On retrouve le plus souvent des facteurs déclenchant tels que la consommation régulière d’alcool, une surcharge en fer ou en graisses dans le foie, des infections virales du foie (hépatite C notamment) et le traitement par les œstrogènes. Lorsqu’elle est familiale, on retrouve une anomalie génétique favorisant la survenue de la pathologie. Lorsqu’elle se déclenche dans l’enfance, il s’agit de porphyries cutanées érythropoïétiques. « Elles se manifestent par des douleurs cutanées intenses sur une peau qui apparait normale, après exposition à la lumière dans les protoporphyries et par des délabrements cutanés dans la maladie de Günther« , explique le Dr. Talbi.
Qu’est-ce qu’une porphyrie aigue intermittente ?
C’est la forme la plus courante de porphyrie hépatique aiguë. Elle est due à un déficit de l’enzyme porphobilinogène désaminase, qui provoque une accumulation dans le foie de précurseurs de porphyrines appelés acide delta-aminolévulinique (ALA) et porphobilinogène (PBG). Ils se diffusent ensuite dans l’organisme et provoquent une crise aiguë de porphyrie. « Les crises aiguës peuvent être déclenchées par certains médicaments et hormones, le stress et le surmenage, le jeûne, les infections et les fluctuations hormonales« , indique le Dr. Talbi.
Quels sont les symptômes d’une crise de porphyrie ?
Tout dépend de sa localisation. « Le symptôme principal d’une crise de porphyrie hépatique aiguë est la survenue de douleurs abdominales intenses, de durée prolongée (plusieurs jours), en continue » précise l’experte du centre. D’autres symptômes peuvent se manifester en fonction du type de porphyrie :
Une atteinte nerveuse à type de paralysie transitoire ou de troubles sensitifs ;
Des troubles psychiatriques passagers dans certaines porphyries aiguës.
On retrouve fréquemment des urines de couleur porto, après exposition à la lumière.
Une baisse importante de la concentration de sodium dans le sang.
Diagnostic : comment détecter une porphyrie ?
Le diagnostic de la porphyrie se fait en période symptomatique par le biais d’une analyse d’urines (pour les porphyries responsables de crises aiguës) ou d’une analyse de sang (pour les porphyries à expression cutanée). Il s’agit d’y détecter la présence en grande quantité de porphyrines ou de leurs précurseurs.
Quel traitement pour soigner une porphyrie ?
Il n’existe aucun traitement curatif. Mais il est possible de traiter les différents symptômes. En cas de crise peu sévère, des antalgiques associés à un apport par voie intraveineuse de glucose et à du repos sont préconisés. Généralement, la crise aiguë disparaît spontanément en quelques jours. Certains symptômes peuvent néanmoins persister longtemps après la fin de la crise aiguë. Une prise en charge de ceux-ci est alors nécessaire. « Toutefois, dans les formes sévères, il existe un traitement curatif ponctuel des crises à base d’hème, précise notre expert, et depuis récemment, un traitement préventif de la récurrence des crises aiguës a été mis sur le marché ». En cas de porphyrie cutanée tardive, il est possible de mettre en place un traitement par saignées et/ou dérivés de la chloroquine, favorisant l’excrétion des porphyrines en excès et des mesures de photoprotection qui réduisent la sensibilité cutanée. « Enfin, en cas de porphyries cutanées érythropoïétiques, c’est l’éviction solaire et la photoprotection qui sont préconisées, recommande le Dr. Talbi. Des saignées peuvent être proposées, mais c’est la greffe de moelle osseuse qui représente pour le moment le seul traitement curatif. Une surveillance biologique et échographique est préconisée à partir de l’âge de 10 ans ».
