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Hyperspermie : définition, cause, quelle quantité de sperme ?

Hyperspermie : définition, cause, quelle quantité de sperme ?

Définition : qu’est-ce qu’une hyperspermie ?

L’hyperspermie correspond à une éjaculation de sperme dépassant les 6 mL. Cette anomalie ponctuelle ou chronique peut correspondre à une période d’abstinence sexuelle ou à une inflammation des vésicules séminales ou des glandes annexes. À l’inverse, l’hypospermie désigne un volume de sperme éjaculé inférieur à 2 ml. La réalisation d’un spermogramme permet de quantifier le volume de l’éjaculat et de détecter d’éventuelles traces de bactéries. 

Quelles sont les causes d’une hyperspermie ?

L’hyperspermie peut être liée à une abstinence sexuelle prolongée ou à une hypertrophie des vésicules séminales. Un volume trop important de l’éjaculat peut également intervenir dans le cadre de l’infertilité car cela entraîne une dilution des spermatozoïdes et peut occasionner un débordement vaginal.

Quelle quantité de sperme éjaculé lors d’une hyperspermie ?

« On parle d’hyperspermie lorsque la quantité de sperme éjaculée est supérieure à 6ml. L’hyperspermie ne doit pas être confondue avec la polyzoospermie, qui traduit une densité de spermatozoïdes trop importante, soit au-delà de 250 millions par ml de sperme. Cela affecte leur mobilité et leur vitalité et par conséquent, la fertilité« , explique le Dr Carol Burté, médecin spécialisée en médecine sexuelle. 

Quand et qui consulter ?

Si le volume de sperme se révèle gênant pour l’homme et/ou sa partenaire, il peut être intéressant de consulter un urologue. Toutefois, l’hyperspermie ne présente aucun caractère de gravité, elle peut juste être dérangeante. 

Quels examens faire en cas d’hyperspermie ?

L’hyperspermie n’étant pas pathologique, elle ne nécessite aucun examen. Un spermogramme peut éventuellement être effectué mais il n’aura que peu d’utilité.

Quelles sont les conséquences d’une hyperspermie ?

Contrairement à l’hypospermie qui peut engendrer une infertilité, l’hyperspermie n’a pas de conséquences sur la fertilité masculine. 

Quel traitement pour traiter une hyperspermie ?

« L’hyperspermie ne nécessite aucun traitement. Si elle est liée à l’abstinence, il peut simplement être recommandé d’avoir des rapports sexuels plus réguliers« , indique la spécialiste.

Merci au Dr Carol Burté, spécialisée en médecine sexuelle, sexologie et andrologie, Présidente de la Société Francophone de Médecine Sexuelle (SFMS).


Source : JDF Santé

Glomérulonéphrite : causes, signes, comment soigner ?

Glomérulonéphrite : causes, signes, comment soigner ?

Définition : qu’est-ce qu’une glomérulonéphrite ?

Une glomérulonéphrite est une atteinte rénale qui peut être aiguë ou chronique (i.e. évoluer pendant plus de 3 mois). Historiquement, la glomérulonéphrite aiguë post-infectieuse survenait à distance d’une infection à streptocoque (dans les suites d’une angine provoquée par cette bactérie). De très nombreuses maladies systémiques peuvent également s’accompagner d’une glomérulonéphrite, dont l’évolution peut être prolongée dans le temps : diabète, paludisme, toxicomanie, lupus érythémateux… Parfois, la cause de la glomérulonéphrite reste indéterminée.

Image d'une glomérulonéphrite
Image d’une glomérulonéphrite © designua-123RF / journal des Femmes

Qu’est-ce qu’une glomérulonéphrite membranoproliférative ?

La glomérulonéphrite membranoproliférative est une forme très rare de glomérulonéphrite dans laquelle il y a un remaniement de la membrane basale des glomérules (peloton de capillaires) associée à une prolifération inflammatoire plus ou moins importante au sein des anses capillaires glomérulaires. « La classification a été récemment modifiée pour mieux recouvrir les entités cliniques et guider les traitements. La classification actuelle repose sur le type de dépôt qui prédomine dans le glomérule : dépôts polytypiques d’anticorps ou dépôts prédominants de C3 (le C3 appartient au système du complément, l’un des composants de l’immunité inné antibactérienne). Les glomérulonéphrites membranoprolifératives avec dépôts d’anticorps, appelées glomérulonéphrites membranoprolifératives avec dépôts de complexes immuns, doivent faire recherche une cause systémique : lupus, cirrhose, infections profondes en première intention. Lorsqu’aucune cause systémique n’est retrouvée, on parle alors de glomérulonéphrites membranoprolifératives primitives. Les glomérulonéphrites membranoprolifératives à dépôts prédominants de C3 doivent faire rechercher une anomalie responsable d’une activation inappropriée du complément« , développe le Dr Myriam Dao.

Quelles sont les causes d’une glomérulonéphrite ? 

La glomérulonéphrite peut être primaire, c’est-à-dire trouver son origine dans les reins, ou secondaire, auquel cas le panel de troubles est large et d’autres organes peuvent être touchés. On distingue la glomérulonéphrite aiguë et la glomérulonéphrite chronique. La glomérulonéphrite aiguë survient essentiellement à la suite d’une infection de la gorge ou de la peau par des streptocoques (uniquement chez l’enfant de 2 à 10 ans) ou d’autres types de bactéries telles que le pneumocoque, le staphylocoque, ainsi que certaines infections virales et parasitaires. En l’absence de traitement, la glomérulonéphrite aiguë peut se transformer en glomérulonéphrite chronique. Cette dernière peut aussi être provoquée par une néphrite héréditaire. La glomérulonéphrite peut être idiopathique, ce qui signifie qu’aucune cause n’est retrouvée.

Quels sont les signes cliniques d’une glomérulonéphrite ?

Les signes cliniques des glomérulonéphrites sont ceux des atteintes glomérulaires : urine mousseuse qui traduit la présence d’albumine dans les urines, œdèmes des membres inférieurs, sang dans les urines, hypertension artérielle. Une glomérulonéphrite sévère peut entraîner des épanchements pleuraux, un épanchement péricardique, de l’ascite. A terme, le risque principal est celui d’une insuffisance rénale qui peut devenir irréversible. « Les glomérulonéphrites rapidement progressives sont une urgence néphrologique. Elles se caractérisent par une altération de l’état général qui s’installe sur plusieurs semaines voire plusieurs mois. Des signes extra-rénaux peuvent orienter notamment saignements de nez, rhinite croûteuse, troubles de l’audition, asthénie avec perte de poids, douleurs abdominales et articulaires, nausées et vomissements, parfois associés à un fébricule« , détaille la néphrologue

Comment pose-t-on le diagnostic d’une glomérulonéphrite ?

Les antécédents, l’examen clinique et le bilan biologique comprenant des analyses de sang et d’urine, permettent de suspecter une glomérulonéphrite. La présence de sang et de protéines dans les urines, facilement mise en évidence à l’aide d’une bandelette urinaire, traduit une inflammation du glomérule. Le diagnostic de certitude repose sur une analyse du rein au microscope après une biopsie rénale. Dans ce contexte, une insuffisance rénale s’aggravant rapidement justifie une hospitalisation dans les 24h en néphrologie afin de poser un diagnostic rapide, de débuter un traitement adapté et de limiter les conséquences de la glomérulonéphrite sur la fonction rénale.

Quel traitement pour soigner une glomérulonéphrite ?

Le traitement de la glomérulonéphrite est celui de la cause ayant provoqué la maladie. Typiquement, la glomérulonéphrite post-streptococcique survenant au décours d’une angine évolue favorablement après l’éradication du foyer infectieux. « Les autres glomérulonéphrites infectieuses (staphylocoques, endocardites) nécessitent la recherche et l’éradication du foyer infectieux. Lorsqu’une cause systémique (par exemple lupus) est identifiée, le traitement est celui de la cause. Dans le cas des glomérulonéphrites membranoprolifératives à dépôts prédominants de C3, des traitements immunosuppresseurs permettent de contrôler la maladie. Les glomérulonéphrites rapidement progressives nécessitent une hospitalisation en urgence pour confirmer le diagnostic et d’identifier la cause. Souvent, un traitement par immunosuppresseurs est proposé au décours« , précise la spécialiste. 

Merci au Dr Myriam Dao, néphrologue à l’hôpital Necker-Enfants Malades.


Source : JDF Santé

Dermatophagie : causes, comment arrêter de manger ses peaux ?

Dermatophagie : causes, comment arrêter de manger ses peaux ?

Vous avez l’habitude de mordre et arracher les peaux présentes au niveau de vos doigts et/ou autour des ongles de manière compulsive ? Vous êtes peut-être atteint de dermatophagie. Elle fait partie des comportements répétitifs centrés sur le corps (CRCC). Ce n’est pas une mauvaise habitude mais un trouble obsessionnel compulsif (TOC). Les personnes dermatophages rongent leur peau jusqu’au sang, le plus souvent au niveau des mains et des doigts mais cela peut affecter d’autres parties du corps. La dermatophagie détériore la santé mentale de l’individu. Quels sont les signes et les causes de ce trouble ? Quels sont les dangers pour la santé physique et mentale ? Comment en guérir ?

Définition : c’est quoi la dermatophagie ?

« La dermatophagie (du grec ancien « peau » et « manger ») désigne une envie compulsive et incontrôlée de ronger ou de manger sa propre peau, le plus souvent sur les doigts, mais toutes les parties du corps peuvent être concernées. Certains mordent aussi l’intérieur de la bouche » indique le Pr Laurent Misery, dermatologue et vénérologue. « La dermatophagie résulte d’une volonté de faire baisser l’état anxieux en se mordant la peau autour des doigts, le plus souvent des mains, plus rarement des pieds » complète Johanna Rozenblum, psychologue clinicienne. Il s’agit d’un trouble psychique entrant dans le champ des troubles obsessionnels compulsifs (TOC). « La dermatophagie peut également se rapprocher dans les cas les plus poussés d’un comportement d’automutilation » note la psychologue.

Quels sont les signes de la dermatophagie ?

Les personnes qui en souffrent mordent généralement de manière compulsive la peau au niveau des doigts, autour des ongles, des pieds… conduisant à des :

  • saignements
  • doigts rouge et gonflés
  • ongles détériorés
  • cicatrices
  • callosités
  • décoloration

Attention, la dermatophagie est à distinguer de la dermatillomanie qui consiste à se triturer la peau (main, cuir chevelu…) de façon pathologique.

Quelles sont les causes de la dermatophagie ?

« Ce qui déclenche le geste lui-même est un état de souffrance, de tension interne, de stress ou d’anxiété aigue. La personne ne trouve pas d’autres façons pour gérer cet état que d’adopter un comportement dysfonctionnel pour faire baisser la tension ou les pensées négatives afin de les canaliser » explique la psychologue. D’autres personnes se grattent et se mordent les peaux pour se concentrer. Si la dermatophagie est associée à d’autres TOCS, elle peut être liée à un état dépressif par exemple. ‘Dans ce cas, la dermatophagie devient un symptôme et fait partie d’un syndrome » note Johanna Rozenblum. La dermatophagie peut être favorisée par :

  • le tempérament (impatient)
  • l’environnement
  • l’âge (les symptômes des BFRB commencent généralement vers la puberté)

Quels sont les dangers de la dermatophagie ?

« Cette conduite anormale est assez fréquente et bénigne. Il y a toutefois un risque de surinfection » alerte le Pr Laurent Misery. Lorsque la peau est laissée à vif et ouverte à cause de la morsure, les bactéries peuvent pénétrer par la plaie. « Si la dermatophagie devient une obsession ou s’il y a d’autres comportements anormaux, elle peut cacher des troubles psychiques plus graves en amont » prévient le dermatologue. « La dermatophagie peut s’accompagner d’un sentiment de honte et d’une stigmatisation qui altère l’estime de soi » ajoute Johanna Rozenblum.

Comment guérir la dermatophagie ?

Si la dermatophagie est un problème comportemental, un TOC, il ne faut pas en avoir honte et chercher des solutions avec un professionnel de santé. « Une thérapie comportementale et cognitive (TCC) avec un psychologue s’avèrera efficace pour guérir de ce trouble du comportement » soutient Johanna Rozenblum. « On essaye de comprendre l’élément déclencheur du comportement : l’anxiété, une mauvaise estime de soi, l’ennui, une situation éprouvée comme une impasse etc. Ensuite, on recherche une alternative pour gérer son anxiété autrement que par des dommages corporels, sa tension interne ou ses pensées négatives » poursuit l’experte. On pourra par exemple :

  • tester une nouvelle activité physique,
  • manipuler de la pâte à modeler
  • manipuler une balle anti-stress

Il peut également être intéressant de consulter un dermatologue qui alertera sur les conséquences physiques de ce trouble. « Il est difficile de se décrocher d’un TOC, commencer par se fixer des petits objectifs et se récompenser des efforts fournis participe à la thérapie » rappelle la psychologue. On peut demander de l’aide à ses proches en les informant pour qu’ils nous alertent lorsqu’on effectue ces gestes de manière incontrôlée. « Si la dermatophagie est associée à d’autres symptômes tel qu’un état dépressif, on traitera la cause dépressive et un psychiatre pourra prescrire des médicaments tels que des inhibiteurs de recapture de la sérotonine, qui sont également des antidépresseurs » préconise la psychologue.

Merci au Pr Laurent Misery, dermatologue et vénérologue, membre du groupe psycho-dermato de la Société Française de Dermatologie (SFD) et à Johanna Rozenblum, psychologue clinicienne.


Source : JDF Santé

Polysomnographie : indications, résultats, déroulé

Polysomnographie : indications, résultats, déroulé

Définition : qu’est-ce qu’une polysomnographie ? 

La polysomnographie est un enregistrement neurophysiologique du sommeil au cours de la nuit. « Il s’agit d’un examen complet qui a pour objectif de détecter et quantifier les troubles du sommeil« , présente d’emblée le docteur Robin Jouan, médecin du sommeil. A l’aide de capteurs, on enregistre les signaux de la respiration, de la fréquence cardiaque, la respiration buccale et la saturation de l’oxygène« . Le patient est filmé lors de son sommeil et un micro est utilisé pour capter les ronflements.

Quelle est la différence avec une polygraphie ?

A la différence d’une polygraphie ventilatoire souvent réalisée en première intention, la polysomnographie va étudier en plus :

  • L’activité cérébrale
  • Les mouvements oculaires
  • L’activité musculaire des jambes et du menton

Indications : pourquoi faire une polysomnographie ? 

L’examen est recommandé en cas de troubles du sommeil sévères. Selon les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS), la polysomnographie est indiquée pour l’exploration de l’apnée du sommeil, les syndromes d’hypoventilation ou un syndrome de haute résistance des voies aériennes supérieurs. « L’examen est également préconisé en cas de suspicion d’hypersomnie, de narcolepsie, d’épilepsie nocturne ou si l’on recherche des mouvements périodiques de jambes associés au syndrome des jambes sans repos. Mais tous les troubles du sommeil ne donnent pas lieu à une polysomnographie » rapporte notre interlocuteur.

Comment se déroule une polysomnographie à l’hôpital ? 

La polysomnographie se déroule le plus souvent à l’hôpital, en clinique ou dans un laboratoire du sommeil. Le patient arrive à l’hôpital la veille, l’examen se déroule la nuit. « Des électrodes sont placées sur son cuir chevelu, sa poitrine, son visage ainsi que les bras et les jambes« , rapporte le docteur Robin Jouan. Le patient n’a pas besoin d’être à jeun et s’endort lorsqu’il le souhaite. « S’il suit un traitement, le patient pourra le prendre, en revanche aucun sédatif n’est donné pour aider à l’endormissement« , explique le docteur. L’examen dure environ 8 à 12h, certains patients peuvent rester plusieurs jours hospitalisés, notamment dans le cas d’hypersomnie. Une machine enregistre les données des appareils puis le médecin interprète les résultats. 

Peut-on faire une polysomnographie à domicile ? 

Il est possible de réaliser une polysomnographie à domicile. La mise en place du dispositif relève est un acte médical, « c’est un technicien du sommeil qui place les capteurs sur le patient et se charge du contrôle et des paramètres de la machine« . Au réveil, le patient retire seul l’ensemble du dispositif. Le médecin Jouan préconise tout de même une hospitalisation pour s’assurer du bon déroulé de l’examen, « si un capteur se décolle, le test est faussé et il faudra recommencer« .

Comment interpréter les résultats d’une polysomnographie ? 

En général, une seule polysomnographie suffit à évaluer le sommeil. Grâce aux informations recueillies, le médecin détermine un index des apnées et hypopnées au cours du sommeil. 

  • Un index égal ou inférieur à 5 est considéré comme la norme.
  • Entre 5 et 15, on diagnostique une apnée du sommeil légère 
  • Entre 15 et 30, une apnée du sommeil modérée 
  • Supérieur à 30, il s’agit d’une apnée du sommeil sévère

En fonction du nombre d’apnées, le patient se voit proposer un appareillage avec machine ou une orthèse d’avancement mandibulaire qui permet de libérer l’arrière-gorge et de ne pas bloquer le flux d’air. 

Quel est le prix d’une polysomnographie et quel remboursement possible ?

Sur prescription médicale, la polysomnographie est en partie remboursée par la Sécurité sociale. Certaines mutuelles peuvent compléter la prise en charge. 

Merci au docteur Robin Jouan, psychiatre et médecin du sommeil à Nice


Source : JDF Santé

Anamnèse : déroulé, but, pourquoi faire ?

Définition : c’est quoi une anamnèse ?

L’anamnèse est un interrogatoire qui permet de récupérer les éléments de l’histoire d’un malade ou d’une maladie. Le but étant de disposer du passé médical et/ou médico-chirugical du/de la patient(e), ainsi que les symptômes qui l’ont conduit à consulter.

Quel est le but d’une anamnèse ?

Le but de l’anamnèse est de « mener l’enquête » sur les antécédents et les symptômes d’un patient. Autrement dit, il s’agit de récupérer les informations médicales du/de la patient(e). « L’anamnèse est la récupération des antécédents et des symptômes du patient aussi loin qu’il peut s’en souvenir. Pendant cet interrogatoire, les questions du médecin vont permettre d’orienter le patient », explique le Pr Nicolas Noel, PU-PH en médecine interne à l’hôpital Bicêtre. « L’anamnèse c’est littéralement écouter le patient, entendre sa plainte symptomatique et essayer à partir d’un symptôme de le caractériser et de rechercher les éventuels symptômes complémentaires pour ainsi formuler une ou plusieurs hypothèses de diagnostic, qui sera(ont) affinée(s) ensuite par l’examen clinique« , précise-t-il.

Quel médecin peut faire une anamnèse ?

L’anamnèse est le temps essentiel de toute consultation médicale. « 80 à 90 % du diagnostic va être posé grâce à l’anamnèse. L’examen du patient sera ensuite son prolongement. Les examens complémentaires ne représentant que 1 à 2 % du diagnostic », précise-t-il. Dès la 2e année de médecine, les étudiants sont formés à l’anamnèse. Selon les profils des patients, l’anamnèse est plus ou moins facile à mener et l’expertise médicale va faciliter ce temps de questionnement : « tout au long de sa pratique, le médecin va améliorer son anamnèse, va développer ses connaissances à travers sa formation, et à travers son expertise être en mesure de bien dérouler l’anamnèse pour mieux envisager le patient et ses symptômes« , souligne le Pr Noel.

Quelles sont les étapes d’une anamnèse ? 

L’anamnèse va se dérouler sous la forme de diverses questions qui vont catégoriser les informations comme suit :

Le motif de consultation ou d’hospitalisation : « ce pourquoi le patient est là » ;

Les antécédents « le cadre du tableau » : les antécédents médicaux, personnels, chirurgicaux, gynécologiques, psychiatriques et les antécédents familiaux : « tout le passé médical : les antériorités de chirurgie, les maladies passées ou les maladies chroniques, suivies« . Il faut savoir que dans la majorité des situations, le symptôme qu’un patient présente peut être en lien avec un symptôme qu’il a déjà eu, et ce lorsqu’il y a des antécédents. Il existe aussi des maladies génétiques et familiales que l’on va pouvoir détecter sur un symptôme.

Les traitements pris (asthme, diabète, hypertension…) : « beaucoup de personnes ayant un traitement contre l’hypertension, par exemple, disent qu’ils ne sont plus hypertendus. Alors que c’est bien grâce au traitement que l’hypertension est prise en charge et stabilisée », explique le Pr Noel.

Le mode de vie : par exemple : où les personnes vivent ? Comment ? Sont-ils entourées socialement, isolées ? Viennent-elles d’un autre pays ? Ont-elles un travail ? Des loisirs ? Fument-elles ou ont-elles des consommations spécifiques ? Ces questions permettent de poser un cadre qui sera ensuite complété par le deuxième temps de l’anamnèse : l’histoire de la maladie ou des symptômes.

Les proches peuvent aussi être interrogés et ce dans différentes situations : les parents d’un enfant malade, les aidants d’une personne âgée malade, l’entourage dans le cas d’une urgence vitale ou d’une perte de connaissance.

Quels sont les risques et limites d’une anamnèse ?

Les risques de l’anamnèse sont de vouloir mener l’interrogatoire trop rapidement, de « fermer la porte » à l’expression des symptômes (par exemple, finir les phrases du patient à sa place) et/ou de polariser le diagnostic par des idées préconçues (stopper l’anamnèse sur une idée de diagnostic et ainsi transformer la réalité du patient). Il n’y a aucune limite à l’anamnèse, c’est le temps le plus important de la consultation.

Merci au Pr Nicolas Noel, médecine interne, hôpital Bicêtre (AP-HP), faculté de médecine de l’université Paris-Saclay


Source : JDF Santé

Syndrome de Leigh : cause, évolution, traitement, survie

Syndrome de Leigh : cause, évolution, traitement, survie

Définition : qu’est-ce que le syndrome de Leigh ? 

Le syndrome de Leigh, aussi appelé encéphalomyopathie nécrosante subaiguë, est une maladie neurologique génétique rare et évolutive qui se caractérise par une dégénérescence du système nerveux central, plus particulièrement du tronc cérébral et des noyaux gris centraux. La prévalence est estimée à 1/36 000 naissances. On distingue différentes formes de maladie de Leigh.  « La forme classique se manifeste habituellement chez le nourrisson ou chez le petit enfant, le plus souvent avant l’âge de deux ans. Mais, certaines formes peuvent apparaître beaucoup plus tardivement et se révéler à l’adolescence voire à l’âge adulte. On parle de syndrome parce qu’il s’agit à l’origine d’une description d’anomalies radiologiques associés à des symptômes cliniques qui traduisent un mauvais fonctionnement du système nerveux central« , développe le Dr Nathalie Guffon, médecin responsable du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme au CHU de Lyon.

Quelle est la cause du syndrome de Leigh ? 

Elles ont toutes pour point commun un mauvais fonctionnement des mitochondries, les usines énergétiques de nos cellules.

Le syndrome de Leigh regroupe un ensemble de pathologies assez complexes qui s’intègrent dans les maladies mitochondriales. S’il existe plusieurs étiologies, elles ont toutes pour point commun un mauvais fonctionnement des mitochondries, les usines énergétiques de nos cellules, dispersées dans tout le corps, en raison d’une anomalie du matériel génétique. « En cas d’altérations du matériel génétique classique qui se trouve dans le noyau des cellules, la maladie va se révéler chez un enfant dont les deux parents sont porteurs sains. Il peut aussi s’agir d‘une mutation du matériel génétique propre des mitochondries qui est transmis uniquement par l’ovule, auquel cas soit il s’agit d’un accident au moment de la conception, soit d’une transmission maternelle (syndrome de Leigh à hérédité maternelle) », détaille la spécialiste.  

Quels sont les symptômes du syndrome de Leigh ?

Les symptômes dépendent de la sévérité de la maladie. La forme classique, qui débute chez le nourrisson ou le petit enfant, se traduit essentiellement par :

  • une hypotonie (le nourrisson n’arrive pas à tenir sa tête dans les formes les plus graves),
  • un retard dans les acquisitions motrices voire une régression de ces dernières avec le temps,
  • des troubles de l’équilibre,
  • des troubles de la déglutition,
  • des vomissements.

D’autres signes neurologiques peuvent apparaître :

  • mouvements involontaires des yeux,
  • une paralysie de certains mouvements oculaires,
  • des difficultés respiratoires d’origine cérébrale.
  • À ces symptômes neurologiques peuvent s’ajouter des atteintes cardiaque, rénale ou hépatique.
  • Dans les formes moins sévères, les symptômes typiques sont souvent des signes neurologiques avec des troubles de l’équilibre, des troubles de la coordination et une atteinte de la rétine. 

Quelle est l’évolution du syndrome de Leigh ?

Le syndrome de Leigh évolue vers une dégradation de l’état général qui n’est pas forcément linéaire. « On peut observer une détérioration aiguë, souvent déclenchée par une infection banale, avec parfois une récupération partielle ou totale, jusqu’à la prochaine détérioration », informe la spécialiste. 

Comment pose-t-on le diagnostic du syndrome de Leigh ?

Outre les signes cliniques évocateurs, le diagnostic repose sur l’IRM cérébrale qui va mettre en évidence des lésions caractéristiques des noyaux gris centraux et du tronc cérébral. Les taux de lactate sont toujours trop élevés dans le liquide céphalorachidien, et souvent dans le sang. Le diagnostic étiologique repose sur la mise en évidence du déficit enzymatique et/ou des anomalies génétiques.

Quel est le traitement du syndrome de Leigh ?

Il n’existe pas de traitement curatif spécifique pour le syndrome de Leigh. Des vitamines comme la thiamine (vitamine B1), vitamine B2 et du coenzyme Q10 peuvent être proposés pour essayer de faire fonctionner les petits chaînons des mitochondries qui fonctionnent le mieux. Dans certains déficits, il peut également être préconisé de faire un régime cétogène, c’est-à-dire très riche en graisses et restreint en sucre. 

Quelle est l’espérance de vie en cas de syndrome de Leigh ?

Le pronostic du syndrome de Leigh est très sévère avec une survie qui dépasse rarement quelques années après le début des symptômes.

Merci au Dr Nathalie Guffon, pédiatrique responsable du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme au hospices civils de Lyon


Source : JDF Santé