Le « syndrome » triple X concerne uniquement les femmes. Relativement fréquent, il n’est pas associé à des signes cliniques majeurs. D’ailleurs, le mot « syndrome » n’est pas adapté, « triple X » seul convient mieux. Définition, causes, symptômes, traitements… Le point avec le Pr François Vialard, responsable de la Fédération de Génétique à l’hôpital de Poissy-St Germain en Laye.
Définition : qu’est-ce que le syndrome triple X ?
Également connu sous les noms 47XXX, trisomie X, syndrome XXX, triplo-X et aneuploïdie 47,XXX, le triple X se caractérise par la présence d’un chromosome X supplémentaire chez un sujet féminin, exclusivement. Cette particularité génétique présente une prévalence d’un cas sur 1 000 femmes. Dans un cas normal, la femme dispose de 46 chromosomes parmi lesquels figurent deux chromosomes sexuels symbolisés par la lettre X. La formule chromosomique est donc la suivante : 46,XX. Dans le cas d’un sujet porteur du triple X, la formule sera alors 47,XXX.
Causes
« Le plus souvent, le triple X est dû à une mauvaise disjonction des chromosomes sexuels lors de la formation des gamètes (spermatozoïde ou ovule) chez l’un des 2 parents. Le risque de survenue de ce syndrome chez le fœtus augmente avec l’âge de la mère. De façon générale, toutes les anomalies chromosomiques, quelles qu’elles soient, augmentent avec l’âge maternel« , explique le Pr François Vialard, responsable de la Fédération de Génétique à l’hôpital de Poissy-St Germain en Laye.
Diagnostic
« Le diagnostic est toujours réalisé par hasard car nous ne cherchons pas ce syndrome« , poursuit le spécialiste.
Type d’anomalies associées
« On découvre le triple X de façon fortuite parce que justement, il n’est associé à aucun problème particulier« , rassure le généticien. La seule particularité de ce syndrome est de posséder un chromosome X supplémentaire.
Le triple X n’entraîne pas de symptômes particuliers.
Quels sont les symptômes du syndrome triple X ?
Le triple X n’entraîne pas de symptômes particuliers, et ceci est la raison pour laquelle on ne parle pas de syndrome. Il a été montré que les femmes ayant ce chromosome X surnuméraire présentaient des troubles légers du comportement tels qu’une grande émotivité mais ceux-ci sont tellement légers qu’ils ne justifient pas de réaliser une analyse génétique. « Si on détecte un triple X en anténatal, aucune interruption médicale de la grossesse ne sera pratiquée s’il est isolé. Pour la communauté médicale, c’est tout à fait normal et les femmes porteuses sont fertiles et donnent naissance à des enfants dotés d’un nombre de chromosomes normal« , précise le Pr François Vialard.
Faut-il prendre un traitement dans le syndrome du triple X ?
Dans la mesure où le triple X n’entraîne pas de manifestations particulières, les femmes qui en sont porteuses peuvent mener une vie parfaitement normale. Aucun traitement n’est donc nécessaire. « Le seul trait réellement significatif que l’on peut observer chez les femmes porteuses du syndrome triple X, c’est qu’elles sont généralement plus grandes que la moyenne. En effet, le chromosome X porte un gène important pour la croissance osseuse et ces femmes-là en ont trois« , remarque le spécialiste.
Merci au Pr François Vialard, responsable de la Fédération de Génétique à l’hôpital de Poissy-St Germain en Laye.
Source : JDF Santé
