Définition : qu’appelle-t-on une porphyrie ?
Les porphyries sont des maladies génétiques rares qui se manifestent par la présence dans l’organisme de molécules précurseurs de l’hème, retrouvées dans les urines, le sang et les selles. « Les porphyries sont classifiées de deux manières différentes : une première classification sépare les porphyries en fonction du lieu d’accumulation initial des molécules, on parle alors de porphyries hépatiques (ou porphyries du foie) ou de porphyries érythropoïétiques (porphyries de la moelle osseuse) ; une autre classification sépare les porphyries en fonctions des symptômes : porphyries à expression cutanées et porphyries provoquant des crises douloureuses abdominales. Parmi ces dernières, certaines sont dites mixtes et peuvent donc également donner des symptômes cutanés », explique un médecin du Centre de Référence Maladies Rares Porphyries, qui souhaite rester anonyme
Quelles sont les causes d’une porphyrie cutanée ?
Cette maladie est due à un déficit partiel de l’activité d’une enzyme appelée Uroporphyrinogène décarboxylase (UROD). Ceci conduit à une accumulation de porphyrines dans le foie qui passent ensuite dans le sang puis dans la peau. « Ces porphyrines réagissent à l’exposition à la lumière », indique l’expert. Les symptômes cutanés commencent habituellement pendant la vie adulte d’où le terme « tardive » que l’on rencontre parfois. « On retrouve le plus souvent des facteurs déclenchant tels que la consommation régulière d’alcool, une surcharge en gras dans le foie, des infections virales du foie (hépatite C notamment) et le traitement par les œstrogènes. On retrouve parfois une altération génétique favorisant la survenue de la pathologie« , ajoute l’expert.
Quelles sont les causes d’une porphyrie aigue intermittente ?
C’est la forme la plus courante de porphyrie hépatique aiguë. Elle est due à une carence en enzyme porphobilinogène désaminase (appelée également hydroxyméthylbilane synthase), qui provoque une accumulation des précurseurs des porphyrines acide delta-aminolévulinique (ALA) et porphobilinogène (PBG) dans le foie.
Quels sont les symptômes d’une crise de porphyrie ?
Tout dépend de sa localisation. « Le symptôme principal d’une crise de porphyrie hépatique aiguë est la survenue de douleurs abdominales intenses, de durée prolongée (plusieurs jours), en contine » précise l’expert du centre. D’autres symptômes peuvent se manifester en fonction du type de porphyrie :
- Des nausées et des vomissements, une constipation
- Une atteinte nerveuse à type de paralysie transitoire ou de troubles sensitifs ;
- Des troubles psychiatriques passagers dans certaines porphyries aiguës.
- On retrouve fréquemment des urines de couleur porto, après exposition à la lumière.
Diagnostic : comment détecter une porphyrie ?
Le diagnostic de la porphyrie se fait par le biais d’une analyse d’urines (pour les porphyries responsables de crises de porphyries) ou d’une analyse de sang (pour les porphyries à expression cutanée). Il s’agit d’y détecter la présence de porphyrines ou de leurs précurseurs.
Quel traitement pour soigner une porphyrie ?
Il n’existe aucun traitement curatif. Mais il est possible de traiter les différents symptômes. En cas de crise importante, des antalgiques associés à un apport par voie intraveineuse de glucose sont préconisés dans certaines formes de porphyrie aiguë. Généralement, la crise aiguë disparaît spontanément en quelques jours. Certains symptômes peuvent néanmoins persister longtemps après la fin de la maladie. Un traitement de ceux-ci est alors nécessaire. « Toutefois, dans les formes sévères, un traitement préventif des crises est maintenant disponible« , précise notre expert.
En cas de porphyrie cutanée, il est possible de mettre en place un traitement qui favorise l’excrétion des porphyrines en excès et des médicaments qui réduisent la sensibilité cutanée.
Merci Centre de Référence Maladies Rares Porphyries.
Source : JDF Santé
