C’est quoi la maladie du bébé Arlequin ?
Aussi appelé « ichtyose congénitale type fœtus arlequin« , la maladie du bébé arlequin est une maladie génétique rare et orpheline qui touche exclusivement les bébés et les jeunes enfants dans les toutes premières années de leur vie. Elle est la forme la plus grave d’ichtyose. « Elle désigne un trouble de la keratinisation c’est-à-dire une anomalie de la formation de la couche cornée, la partie la plus externe de l’épiderme« , explique le Dr. Viraben, dermatologue . La peau est épaisse, dure, écailleuse et se craquelle en formant des losanges, ce qui rappelle le costume d’Arlequin, d’où son nom. Le terme « d’ichtyose » vient d’ailleurs du grec « ichtyus » signifiant « écaille de poisson ». Elle touche moins d’une naissance sur 1 000 000.
Quels sont les symptômes de la maladie du bébé Arlequin ?
La maladie se manifeste par les signes suivants :
- La peau est très sèche et écailleuse
- « L’affection est douloureuse car lors des mouvements la peau se fissure, ce qui crée une plaie« , précise le Dr. Viraben.
- Elle desquame sur une grande surface, voire sur l’ensemble du corps.
- La peau est très épaisse, dure, marquée de fissure en forme de losange
- La peau est rouge et inflammée
- Une forte douleur
- Absence quasi totale de follicules pileux
- Raideur des membres, notamment au niveau des articulations là où la peau dure s’accumule
- Atteinte des yeux
- Impossibilité de fermer la bouche, à cause de la rigidité des muqueuses labiales
Quelle est la cause de la maladie du bébé Arlequin ?
C’est une maladie génétique. Elle est due à une anomalie du gène ABCA 12 et se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle est donc transmise à la fois par le père et par la mère. Si seul l’un des deux parent transmet l’allèle, l’enfant ne développera pas la maladie. La maladie est provoquée par le renouvellement trop rapide des cellules de kératinocyte, constituant de la couche superficielle de la peau.
« Le risque de mortalité peu après la naissance est importante, proche des 50 % »
Quelle est l’espérance de vie d’un bébé Arlequin ?
« Le risque de mortalité peu après la naissance est importante, proche des 50 %« , déplore notre expert. Ceci en raison des difficultés d’alimentation, des infections opportunistes et des troubles respiratoires. Mais les enfants qui survivent auront ensuite une espérance de vie normale. Toutefois, cette maladie peut entrainer des complications oculaires, un retard du développement psychomoteur et favoriser la survenue de maladies cutanées graves.
Y-a-t’il un traitement pour cette maladie ?
« La prise en charge doit être précoce et associer une assistance respiratoire et l’utilisation de rétinoides généraux (comparable à ceux que l’on donne dans l’acné sévère), explique le dermatologue. Cela permet de passer le cap de la première enfance, fatale dans 50 % des cas. Le risque est alors les infections. Il semblerait qu’avec le temps les anomalies de kératinisation se réparent« , explique le Dr. Viraben.
Merci au Dr. Roland Viraben, dermatologue et membre du Syndicat National des Dermatologues-Vénérologues (SNDV).
Source : JDF Santé
