La maladie de Huntington doit son nom à George Huntington qui l’a décrit pour la première fois en 1872, aux Etats-Unis. C’est une des maladies neurologiques héréditaires les plus fréquentes : un parent atteint a 50% de risque de transmettre le gène muté à son enfant. Il n’existe pas de traitement permettant de guérir ou ralentir la maladie de Huntington. Les traitements prennent en charge les symptômes. Découverte avec le Dr Erwan Bezard, docteur en neurosciences et directeur de l’Institut des maladies neurodégénératives de Bordeaux.
Définition : qu’est-ce que la maladie ou chorée de Huntington ?
La maladie de Huntington (autrefois appelée « chorée du Huttington », et avant cela encore « danse de Saint Guy ») est une maladie neurodégénérative du système nerveux central, héréditaire et génétique qui cause un certain nombre de symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques évoluant vers une perte d’autonomie et jusqu’à la mort. Maladie orpheline, sa prévalence dans la population occidentale est estimée selon la Haute Autorité de Santé à 4-10/100 000.
Causes et transmission de la maladie de Huntington
La maladie de Huntington est une maladie génétique due à la mutation du gène codant pour une protéine nommée « huntingtine ». Les individus porteurs de la mutation développeront nécessairement la maladie. Un parent porteur de la mutation a 50% de risque de transmettre la maladie à son enfant.
Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?
La maladie de Huntington apparaît le plus souvent chez le jeune adulte (20-30 ans) bien qu’il puisse exister des formes précoces (juvéniles) et des formes tardives. « Des symptômes, sous la forme d’altérations cognitives peuvent apparaître très tôt dans dans la maladie. Cela peut-être des choses relativement subtiles : un trouble de l’attention, un trouble exécutif- avoir du mal à prendre des décisions par exemple. Cela n’est pas spécifique à la maladie de Huntington pour autant« . Progressivement, toutes fonctions motrices des patients se détériorent jusqu’à l’impossibilité d’effectuer certains gestes, de se déplacer seul, de se nourrir ou même de communiquer. Les symptômes de la maladie de Huntington sont :
- chorée : mouvements anormaux, involontaires, spontanés, incontrôlables, irréguliers, intermittents, non rythmés et sans but, affectant le tronc, le visage et les membres (aggravés par la fatigue, le stress).
- dystonies (crampes et postures anormales)
- troubles de la coordination,
- ralentissement des mouvements,
- rigidité musculaire
- akathisie : syndrome caractérisé par des sensations désagréables d’agitation « intérieure » qui se manifeste par une incapacité à rester assis.
- troubles de la déglutition
- myoclonies (contractions musculaires soudaines, brèves et involontaires)
- troubles de la marche et de l’équilibre
- bruxisme (serrement involontaire des dents (grincement), contraction de la mâchoire)
- déficits cognitifs
- troubles du langage et de l’attention
- troubles de la mémoire
- désorientation dans l’espace
- symptômes psychiatriques (dépression, anxiété, irritabilité, agressivité, psychose, obsessions, risque suicidaires)
- troubles de la personnalité (impulsivité, impatience, inflexibilité, psychorigidité…).
- états psychotiques avec des délires, hallucination, obsessions
- troubles du sommeil
- perte de poids
Diagnostic : test génétique de la maladie de Huntington
Le diagnostic de la maladie de Huntington repose sur des examens cliniques face à un patient présentant des troubles évocateurs de la maladie et selon le contexte familial. C’est le test génétique qui précisera le diagnostic. Bien souvent, le test génétique sera réalisé avant que des symptômes se manifestent. En effet, comme le signale le Dr Bezard, « Les familles porteuses du gène sont le plus souvent connues et suivies dans des centres de consultations génétiques.« Le diagnostic est établi par un généticien qui fera l’annonce de la maladie. Un prise en charge sera instaurée dans des centres de mouvements anormaux.
Quels sont les traitements de la maladie de Huntington ?
Il n’existe pas de traitement curatif de la maladie de Huntington. « Aujourd’hui, les traitements sont exclusivement symptomatiques et non spécifiques, explique le Dr Bezard. Il s’agit d’améliorer la qualité de vie du patient. Il n’y a pas de prise en charge de la maladie elle-même même si la recherche avance, notamment pour ralentir la progression de l’agrégation de protéine huntingtine, pour ralentir la perte des neurones. La greffe de neurones est également une piste« . La prise en charge symptomatique de la maladie de Huntington est pluri-disciplinaire :
- Les traitements médicamenteux permettent de soulager les troubles psychiatriques (antidépresseurs, anxiolytiques, etc) mais également les mouvements choréiques (stabilisateurs de dopamine, neuroleptiques…)
- Les traitements non-médicamenteux passent par de la rééducation physique auprès d’un kinésithérapeutes, de séances d’orthophonie et d’une activité physique régulière.
Des mesures d’accompagnement dans la vie quotidienne sont indispensables pour répondre à la perte d’autonomie.
Quelle est l’espérance de vie de la maladie de Huntington ?
La maladie de Huntington est une maladie incurable. Après les premiers symptômes, la durée moyenne de la maladie est de 15 à 20 ans, mais cette durée est variable suivant les individus.
Comment meurt-on de la chorée de Huntington ?
La plupart des personnes atteintes ne meurent pas directement de la maladie, mais plutôt de troubles cliniques qui résultent de l’affaiblissement de la gestion de l’organisme par le cerveau, en particulier à la suite de « fausses routes », de troubles infectieux (pneumopathies par exemple) ou de troubles cardiovasculaires.
Peut-on prévenir la maladie de Huntington ?
Avant la conception, « la prévention repose sur les tests génétiques et une information du porteur« explique le Dr. Bezard. Il pourra en toute connaissance de cause choisir de prendre le risque de procréer ou non. Après la conception, deux types de diagnostic sont possibles :
► Le diagnostic prénatal qui consiste à rechercher une mutation du gène de la huntingtine chez un fœtus, au cours de la grossesse. Ce test est réalisé si l’un des parents est porteur de cette anomalie. En cas de résultat positif, le couple peut choisir d’interrompre la grossesse à n’importe quel moment.
►Le diagnostic préimplantatoire pour les parents qui ont recours à une fécondation in vitro (FIV) si l’un des parents est porteur de la mutation ou si l’un des grands-parents est atteint par la maladie. La technique consiste alors à rechercher l’anomalie génétique sur les embryons obtenus par FIV, trois jours après la fécondation, et à sélectionner un ou deux embryons sains à transférer dans l’utérus de la mère.
Associations pour la maladie de Huntington
Association Huntington France (AHF)
Un Arc en Ciel pour les malades de Huntington
Merci au Docteur Erwan Bezard, docteur en neurosciences et directeur de l’Institut des maladies neurodégénératives de Bordeaux.
Source : Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Maladie de Huntington, Haute Autorité de Santé, septembre 2021.
Source : JDF Santé
